title: 一个基因我找到了它在哪号外显子上发生突变，我怎么才可以知道它在这个外显子序列的哪个碱基的位置发生突变？
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topic: 基因
content: 谢邀 彭小柒 稻草人 我以APOE 这个基因来举例 在UCSC上搜索后，点击进入 可以看到，这个基因共3647bp长，含有4个外显子（图中蓝色框） 往下，打开突变功能 那么，你可以看到，4号外显子有报道的突变，rs7412 点击SNP你可以发现，突变时染色体的19号上的45412079 ，导致了c变为T 在千人基因组上可以看到更多的突变（频率低的也有） 一般做生信，clivar用的不多，大部分是NCBI，ucsc，ensembl这几个数据库，非常大而且内容多