text: 結構變異，但隨著技術的發達，現在結構變異的定義已擴大為大於50b的序列。結構變異不一定會影響表現型，有些結構變異與遺傳疾病有關，但也有許多與其無關。近期有關結構變異的研究發現結構變異比單核苷酸多型性更難檢測。正常人群的基因組中，約有13%的區域為結構變異，而且至少有240個基因有同型合子缺失的情形，意味著這些基因可能在人類是非必需的。每個人的基因組中，可能多達數百萬個核苷酸為結構變異，可能對人類多樣性與疾病易感受性有重要影響。
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metadata: 結構變異
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