text: 脊髓性肌萎縮伴進行性肌陣攣性癲癇，是一種非常罕見的神經退行性疾病，症狀包括緩慢進行性肌肉萎縮，主要影響遠側肌肉，伴有和發作。科學載有12個家族患有SMA-PME。SMA-PME與ASAH1基因的外顯子2錯義突變或刪除有關，為常染色體隱性遺傳。SMA-PME與一種名為法伯脂肪肉芽腫病的溶酶體疾病密切相關。與許多遺傳紊亂疾病一樣，SMA-PME尚無治癒方法。美國研究者Joseph Jankovic和Victor M. Rivera在1979年首次描述了這種病症。ASAH1基因.ASAH1基因編碼溶酶體中的酸性神經醯胺酶。溶酶體分解酸性神經醯胺酶，然後利用脂肪酸成分產生髓磷脂。髓磷脂圍繞在機體神經周圍，有助於訊號在神經細胞間的傳遞，並提高傳輸速率。SMA-PME患者體內神經醯胺酶功能減弱三分之二。酸性神經醯胺酶分解缺乏導致髓磷脂缺乏，進而導致神經細胞損傷。
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metadata: 脊髓性肌萎縮伴進行性肌陣攣性癲癇
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