text: Cenani–Lenz綜合症被報導是Cenani–Lenz綜合症的致病基因。症狀.根據Sajid Malik的分類方案，Cenani–Lenz綜合症屬於並指畸形Ⅶ型，患者所有的手指、腳趾會出現嚴重的骨性融合，手骨排列紊亂。這是由於橈骨脫位和前臂縮短的緣故，並且涉及到橈骨和尺骨的融合、縮短或退化。此外，患者下肢的趾骨可能有些缺失。除此之外，少部分患者的顱面和腎臟功能可能會受損。臨床表型.Cenani–Lenz綜合症具有兩種彼此差異非常顯著的臨床表型，第一種是勺頭型表型，而第二種則是少指型表型。勺頭型和少指型包含或不包含腎臟畸形。因為參與Wnt/β訊號通路的LRP4基因出現純合或複合雜合突變，所以腎臟會畸形。目前已知少指類表型會伴隨著腎功能和聽力損失。因為GREM1基因與FMN1基因發生重組，所以會引致常染色體顯性遺傳。
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metadata: Cenani–Lenz綜合症
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