text: 吉特曼氏綜合症，又稱吉特曼症候群，是一種常染色體隱性腎臟疾病，其特點是低鈣所造成的功能喪失。吉特曼氏綜合症以前被認為包括在巴特氏症候群裡，直到對這些疾病的不同的基因及分子基礎進行過鑑定。巴特氏症候群也是一種常染色體隱性低鉀代謝性鹼中毒，但它被發現在亨利氏環裡從一個突變派生到NKCC2。病因.吉特曼氏綜合症連結到SLC12A3基因"失活的突變"造成編碼的敏感噻嗪類的功能喪失。描述.吉特曼氏綜合症病患所出現的症狀相同於服用噻嗪類利尿劑的病患所出現的症狀。本病的臨床症狀是低氯血性。命名.它以一位美國醫生希勒爾·J.·吉特曼而命名。
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metadata.title: 吉特曼氏綜合症
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