text: C9orf72在人體中是由C9orf72基因編碼的蛋白。人C9orf72基因位於9號染色體的短臂，從第27,546,546鹼基對到第27,573,866鹼基對(GRCh38)。細胞遺傳學定位是9p21.2。目前已在大腦的很多區域發現C9orf72蛋白，包括神經元的細胞質和突觸前端。C9orf72基因中的突變是人類發現的第一個也是最常見的額顳葉痴呆(FTD)和肌萎縮性脊髓側索硬化症(ALS)遺傳性致病機制。
metadata.dataset: erhwenkuo/wikipedia-zhtw
metadata.title: C9orf72
metadata.url: https://zh.wikipedia.org/wiki?curid=8135597