text: CDK13相關疾病，是一種非常罕見的常染色體顯性遺傳疾病，其特徵為先天性心臟病、智力障礙和麵容異常。受影響者通常有運動和語言發展遲緩、肌張力低下和胃腸運動障礙。面部特徵包括寬鼻樑、寬位眼、眼裂小、低位耳、人中異常和小嘴。較不常見的特徵包括先天性脊柱異常、聽力損失或癲癇發作。該綜合徵是由編碼蛋白細胞週期蛋白依賴激酶13的CDK13基因突變引起的。細胞週期蛋白依賴性激酶是蛋白激酶，對調節細胞分化的DNA轉錄至關重要。CDK13促進參與各種發育過程的基因表達，當基因突變時，這些過程被破壞或未完成。當基因檢測證實CDK13突變時，即可診斷出該綜合徵。通常對症治療。藥物治療可用於治療胃腸運動障礙，嚴重情況下可進行胃造口術。儘早進行言語治療或使用輔助交流裝置可以幫助語言發展。由於缺乏已知的患者，預後尚不明確，但已經確定了一些成年中期的患者。截至2019年1月，已確定並研究了至少44名患有該疾病的患者。2016年的一項佇列研究首次將CDK13突變確定為致病性，Bostwick等人首次概述了該疾病。2017年，他們還將其命名為CHDFID。症狀.大多數CDK13相關疾病患者有先天性心臟病，通常為房間隔或室間隔缺損。患有該疾病的患者通常具有特徵性的面部外觀，包括寬鼻樑、寬位眼、內眥贅皮、眼裂小、低位耳、人中異常和薄上唇的小嘴。在一些患者中，該綜合徵會導致捲髮。CDK13相關疾病患者面部外觀與歌舞伎面譜綜合徵相似。該綜合徵通常會導致智力殘疾，包括運動和語言發展遲緩。有些人患有胼胝體發育不全或小腦蚓部發育不全。該綜合徵有時表現為自閉症譜系障礙的症狀。多見張力過低和斜視。少數患者患有小頭畸形和癲癇。受影響者往往有胃腸運動障礙的自主神經症狀，包括胃食管反流、便秘和吞嚥困難。少數受影響者有耳部問題，如感覺神經性耳聾或複發性耳部感染，少數人有先天性脊柱異常，包括椎體融合或脊柱裂以及脊柱側凸。病因.該綜合徵是由編碼蛋白細胞週期蛋白依賴性激酶13的基因CDK13的兩個複製中的一個突變引起的。細胞週期蛋白依賴性激酶是一種蛋白激酶，在細胞週期和DNA轉錄中具有重要功能。該功能是透過蛋白質磷酸化實現的，其功能是關閉或開啟某些蛋白質，允許細胞分化和正常發育過程的進展。這些基因的兩個複製中的一個突變導致一些蛋白質不能正確形成，因此一些發育過程被破壞或沒有完成。CDK13可磷酸化RNA聚合酶II，使其給DNA進行基因轉錄，CDK13的磷酸化作用主要發生在RNA聚合酶II轉錄促進細胞發育的基因時。在該疾病患者中發現的CDK13突變大多是錯義突變的突變，但其他許多突變已經被確定。取決於它們降低基因激酶功能的程度，不同的突變導致了該綜合徵的不同嚴重程度。例如，具有全活性消除突變的人患有小頭畸形。CDK13兩個複製的突變對小鼠胚胎是致命的。兩個CDK13複製均被敲除的小鼠由於心力衰竭無法存活到胚胎髮育的第16天，因為心臟的肌細胞和心肌明顯減少，肌球蛋白表達減少。所有器官都較小且發育不良，胚胎體積縮小。診斷.該疾病通常在基因檢測確認CDK13突變後診斷，根據症狀可能懷疑該疾病。檢測突變的方法包括全外顯子組測序和批次測試，其中對所涉及的部分潛在基因進行批次測序。該突變可透過桑格測序確認。治療.通常對症治療。房間隔或室間隔缺損通常透過觀察治療，但在嚴重情況下可以透過手術矯正。促動力藥物可用於促進胃排空。如果胃運動障礙太嚴重而不能充分攝入食物，可以進行胃造口術。儘早進行言語治療或使用輔助交流裝置可以幫助語言發展。預後.預後尚不明確，發現和研究的大多數患者都是兒童，但也發現了一些成年中期患者。流行病學.患病率尚不清楚，該疾病最近幾年才被定義。從Bostwick等人2017年的報告開始，截至2019年1月，至少有44名患有該疾病的患者得到了確認和研究。歷史.2016年，在Sifrim等人的一項研究中，在1891名先天性心臟病患者中的7名個體中，CDK13突變首次被確定為致病性。作為英國破譯發育障礙佇列研究的一部分，McRae等人於2017年在英國和愛爾蘭4293名發育遲緩患者中的11名個體中再次發現CDK13突變。2017年，Bostwick等人等人後來的工作確定並研究了其他患者。
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metadata.title: CDK13相關疾病
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