text: 結合性丙二酸及甲基丙二酸血癥 ，又稱丙二酸及甲基丙二酸聯合尿症 ，是一種以丙二酸和甲基丙二酸水平升高為特徵的遺傳性代謝性疾病。一些研究人員 假設CMAMMA可能是甲基丙二酸血癥最常見的形式之一，也可能是最常見的先天性代謝錯誤之一。因為這種疾病很少被診斷出來，所以通常不會被發現。症狀和體徵.CMAMMA的臨床表型是高度異質性的，從無症狀、輕度到重度症狀都有。其潛在的病理生理學尚不清楚。報道了以下症狀。一個特殊的情況是魁北克省，除了血液檢查外，還在出生後第21天用魁北克省新生兒血液和尿液檢查計劃進行尿液篩查。這使得魁北克省對CMAMMA的研究很有意義，因為它代表了世界上唯一沒有選擇偏差的患者佇列。病因.CMAMMA可以根據病因分為兩種不同的遺傳性疾病：一種是缺乏線粒體酶醯基輔酶A合成酶家族成員3，由ACSF3基因編碼。診斷.由於臨床症狀範圍廣泛，而且基本上都是透過新生兒篩查專案漏掉的，所以CMAMMA被認為是一種未被充分認識的疾病。新生兒篩查專案.由於ACSF3引起的CMAMMA不會導致甲基丙二酸、丙二酸或丙酸的積累，也不會出現醯基肉鹼譜的異常，所以CMAMMA不會被標準的血液新生兒篩查專案發現。一個特殊的情況是魁北克省，除了血液檢查外，該省還在出生後第21天透過魁北克省新生兒血液和尿液篩查專案進行尿液篩查。這使得魁北克省對CMAMMA的研究很感興趣，因為它代表了世界上唯一沒有選擇偏差的患者佇列。丙氨酸與甲基丙氨酸的比率.透過計算血漿中丙醇二酸/甲基丙醇二酸的比率，可以將CMAMMA與典型的甲基丙二酸血癥明確區分開來。在甲基丙二酸血癥中，維生素B12反應者和無反應者都是如此。使用尿液中的丙醇酸值和甲基丙醇酸值不適合計算這個比率。在ACSF3導致的CMAMMA中，甲基丙二酸的水平超過了丙二酸的水平。相反，丙二酸脫羧酶缺乏引起的CMAMMA則相反。基因檢測.CMAMMA可以透過分析ACSF3和MLYCD基因來診斷。在生育治療過程中進行擴充套件的攜帶者篩查也可以發現ACSF3基因的突變攜帶者。
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metadata.title: 結合性丙二酸及甲基丙二酸血癥
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