text: 短QT綜合徵是一種非常罕見的心臟電系統遺傳疾病，與心律失常和心源性猝死的風險增加有關。該綜合徵得名於心電圖上的一個特徵——QT間期縮短。由編碼離子通道的基因突變引起，縮短心臟動作電位，並且以常染色體顯性遺傳模式遺傳。應使用12導聯心電圖診斷。可以使用植入式心臟復律除顫器或包括奎尼丁在內的藥物治療短QT綜合徵。短QT綜合徵於2000年首次被描述，與該病症相關的第一個基因突變於2004年被發現。症狀和體徵.受短QT綜合徵影響的人患心律失常的風險增加。異常的心律通常發生在年輕時。因此，新生兒出現心房顫動應引起對短QT綜合徵的懷疑。病因.短QT綜合徵是由負責在心臟細胞內產生某些離子通道的基因突變引起的遺傳疾病。它似乎以常染色體顯性遺傳模式遺傳。一些遺傳變異導致鉀流出細胞增加，而另一些則減少鈣流入細胞。所有這些變體的共同作用是縮短心臟動作電位，在體表 ECG 上反映為 QT 間期的縮短。 下表列出了變異與短 QT 綜合徵相關的基因列表。診斷.短 QT 綜合徵的診斷主要使用心電圖，但也可能考慮臨床病史、家族史和可能的基因檢測。雖然已經提出了包含所有這些因素的診斷評分系統，但不確定該評分是否對診斷或風險分層有用，並且 Gollob 評分尚未被國際共識指南普遍接受。治療.短 QT 綜合徵的治療旨在預防心律失常和降低心源性猝死的風險。 由於這種情況非常罕見，因此很難透過實驗測試潛在的治療方法，因此治療有效性的證據主要來自共識意見。除了治療被確定患有該疾病的人外，還可能建議對家庭成員進行篩查。植入式心臟復律除顫器.對於那些已經經歷過危及生命的異常心律的短 QT 綜合徵患者，可能建議使用植入式心臟復律除顫器 (ICD) 以減少猝死的機率。該裝置植入皮下，可以持續監測心律。 如果該裝置檢測到危險的心律紊亂，它可以發出小幅電擊以恢復心律。 在尚未經歷危及生命的心律失常的短 QT 綜合徵患者中植入 ICD 更具爭議性，但可以考慮。用藥.已經嘗試了旨在糾正心電圖異常的藥物——縮短QT間期。奎尼丁是一種Ia類抗心律失常藥物，已被證明可以部分糾正QT間期，並使心臟對人為誘發的異常心律更有彈性，目前尚不確定這是否會降低猝死的風險。另一種抗心律失常藥索他洛爾可能會延長某些短QT綜合徵亞型的QT。其他藥物包括 β 受體阻滯劑、氟卡尼和胺碘酮已被嘗試，但目前幾乎沒有證據支援它們的使用。藥物也可用於治療與短QT相關的不太危險的異常心律——心房顫動。普羅帕酮是一種1c類抗心律失常藥，可能有助於QT短的患者預防心房顫動。發生心房顫動的人可能還需要藥物來減少血液凝固，以降低中風的風險。流行病學.短QT綜合徵是一種非常罕見的疾病，截至2018 年，醫學描述的病例不到300例。作為一種遺傳綜合徵，受影響的人天生就有這種情況。 症狀可能出現在新生兒身上，可能表現為嬰兒猝死綜合徵。男性和女性同樣可能受到影響，並且有相似的心源性猝死風險。預後.短QT綜合徵的罕見性使得準確計算預後變得困難。心源性猝死的風險估計為每年0.8%，導致40歲時心源性猝死的累積風險為41%。既往心臟驟停史預示著進一步危險心律失常的可能性更高。侵入性電生理研究的結果並不能預測患有短 QT 綜合徵的個體發生心臟驟停的風險。歷史.2000年短QT綜合徵報告首次發表，描述了一個家庭在12導聯心電圖上出現短QT間期，年輕時發生心房顫動，以及一名因短QT間期而遭受心源性猝死的無關患者。2003年描述了短QT與心源性猝死之間的關聯，並且在 2004 年發現了第一個與該病症相關的基因。2011年提出了診斷短QT綜合徵的標準。最近提出了第一個短QT綜合徵的動物模型，從而能夠更深入地分析心律失常的機制。
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metadata.title: 短QT綜合徵
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