text: 粒線體異常引發之肌肉病變、腦病變、乳酸中毒、中風症候群( Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes，MELAS ) 是一種粒線體疾病，於 1984 年提出。 這些粒線體疾病是完全從母系遺傳的粒線體基因缺陷導致。病徵和症狀.MELAS症候群可影響身體許多系統，尤其是神經與肌肉系統。大多數病人在兒童期就發病。病童的早期精神運動發展一般是正常的，但在 2 至 10 歲之間出現症狀。雖然較少見，但如於嬰兒期發病，其可能表現包括髮育遲緩、生長遲緩和進行性耳聾。年齡較大的兒童通常表現為反覆發作的偏頭痛般的頭痛、厭食、嘔吐和癲癇發作。患有 MELAS 的兒童也常較矮小。大多數病人體內的乳酸堆積，造成乳酸性酸中毒。血液酸性增加導致嘔吐、腹痛、疲勞、肌肉無力、排便控制困難、呼吸困難。較少見的情況下，MELAS症候群患者可能出現不自主的肌肉痙攣、聽力損失、心臟和腎臟問題、糖尿病、癲癇和荷爾蒙失衡。鑑別診斷.某些病人的表現與Kearns-Sayre 症候群相似。MERRF的症狀與MELAS症候群類似，都有癲癇發作、心智惡化，而且切片檢查會發現肌肉有不整齊的紅纖維。 MERRF 患者也可能有聽力損失、因視神經萎縮導致的視力障礙，以及和身材矮小。或許可以從 MERRF 的特徵性肌陣攣發作縮小診斷範圍，但仍應考慮以基因檢測鑑別診斷這兩種情況。Leigh 症候群病人也可能表現進行性神經功能惡化、癲癇發作和嘔吐，主要發生在幼兒。遺傳學.MELAS症候群主要由粒線體 DNA中的基因突變引起，但也可能由細胞核 DNA 突變引起。NADH脫氫酶.MELAS 症候群患者發生改變的一些基因的一部分蛋白質；NADH脫氫酶乃是將氧氣與單糖轉化為能量的重要步驟元件。轉運 RNA.其他基因。超過 80% 的 MELAS 病例是由MT-TL1突變引起的。這會削弱粒線體製造蛋白質、使用氧氣和產生能量的能力。目前尚未確定粒線體 DNA 的變化如何導致 MELAS 的特定病徵與症狀。遺傳性.本症經粒線體遺傳；粒線體 DNA 中的基因將會遺傳給子代。子代的粒線體是來自於卵細胞而非精細胞，因此本症是經由母系遺傳的。粒線體疾病可能出現在一個家庭的每一代人中，可以影響男性和女性，但罹患粒線體疾病的父親不會將該粒線體的遺傳特徵傳給孩子。大多數患有 MELAS 症候群的病人是從母親得到一個有問題的粒線體基因。較少見的是導因於粒線體基因的新突變，發生在沒有 MELAS 家族史的族群中。診斷.MRI：於腦皮質可見不同缺血變化階段的多處類似梗塞的區域，這些區域的分佈不符合任何已知血管分佈區域。最初的病變通常發生在枕葉或頂葉，最終犯及小腦、大腦皮層、基底神經節和丘腦。血清和腦脊液中的乳酸水平常會升高。 MR 頻譜在受影響與未受影響的大腦區域都可能顯示乳酸的峰值升高。肌肉切片可見不整齊的紅色纖維。不過應該要先進行基因評估，如此對於大多數的病人就不需要進行肌肉切片。診斷可以基於分子生物學檢查或依照臨床判斷：由於粒線體異質性，合併使用尿液和血液檢測，優於單獨血液檢測。治療和預後.目前尚無治癒方法，病情會逐漸惡化最後造成病人死亡。治療基本上是針對各受損系統的症狀治療，曾使用的有酶、氨基酸、抗氧化劑和維生素。以下補充劑也可能有所幫助：流行病學.MELAS 症候群的確切發病率尚不清楚。 它是粒線體疾病中較常見的疾病之一。 大約每 4,000 人中就有 1 人患有粒線體疾病。
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