text: 茹貝爾綜合徵醫生首先報告。影像學特徵.茹貝爾綜合徵的標誌是腦磁共振成像軸面出現形似臼齒的臼齒徵。顯示小腦蚓部發育不全或缺失，小腦上腳增厚且方向接近水平，常伴有腳間窩增深。病因.目前已發現近40個致病基因，其中一個是X染色體隱性遺傳，其餘均為常染色體隱性遺傳。較常見的致病基因有AHI1、CC2D2A、CEP290、CPLANE1、TMEM67，出現頻率與族群相關。部分病例尚無法找到致病基因。致病基因變異影響了細胞初級纖毛的功能，從而導致一個或多個器官異常。據估計，總髮病率介於五萬分之一與十萬分之一之間。臨床表現.茹貝爾綜合徵的臨床表現包括肌張力低、運動發育遲緩、共濟失調，以及由此引起的言語障礙。多數患者幼年有眼動異常和呼吸控制異常，但一般隨年齡增長而改善。常伴有認知障礙。部分患者伴有神經系統以外的異常：約30%有視網膜萎縮，約25%有慢性腎臟病，約15%有多指或多趾，約14%有肝纖維化，等等。出現頻率與具體致病基因相關。視網膜、腎、肝異常的發病時間從先天到成年不等。治療與預防.確診後應接受全面檢查和基因檢測，並定期接受眼、腎、肝等相關檢查。對運動、語言、認知障礙可進行康復訓練。患兒父母如再生育應進行遺傳諮詢和產前診斷。
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