text: 核糖體病變、CHARGE聯合畸形與ANE症候群等，另外還有數種癌症可能為核糖體異常所致。許多疾病的致病機理與核糖體異常啟用p53途徑有關。核糖體組裝.真核生物組裝核糖體的過程首先為在核仁中由轉錄產生45S的，此RNA經剪下後可產生32S rRNA與30S rRNA，前者可再被剪下成28S rRNA及5.8S rRNA，後者則可被剪下成18S rRNA，28S、5.8S與獨立由RNA聚合酶III轉錄產生的5S rRNA可與核糖體蛋白組合成60S核糖體亞基，18S rRNA則與核糖體蛋白組合成40S核糖體亞基，轉譯進行時兩者再進一步結合產生80S核糖體。此過程中各步驟的異常都可能影響核糖體組裝而導致核糖體病變。
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metadata: 核糖體病變
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