text: 遺傳早現是指遺傳病傳遞給下一代時，病症發展隨著世代累迭越發早且極可能亦越發嚴重的現象。這一現象在亨丁頓舞蹈症和肌強直性營養不良等中極為顯著，常見DNA的。所有伴有遺傳早現特徵的疾病都伴有神經系統疾病。在其遺傳機理研究以前，人們曾一度爭論這是否是真實的生物學現象，還是僅僅因有遺傳病家系的病患提早自發診療的時間產生的統計學現象。發病機制.DNA複製或修復時的序列擴增，有時會導致某一片段的DNA重複擴增，某些三核苷酸重複序列的反覆擴增可能會導致疾病。三核苷酸重複序列發生於蛋白質編碼區的時候，重複序列擴增會產生功能性獲得突變的蛋白。如在亨丁頓舞蹈症中，三核苷酸序列的擴增編碼了一長段G片段。三核苷酸重複序列必須擴增到一定次數才會產生危害。例如，對於肌強直性營養不良，需要"DMPK"基因。
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metadata: 遺傳早現
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