text: 骨髓增生異常綜合徵又譯為骨髓發育不良症候群、骨髓生成不良症候群、骨髓化生不良症候群，為一種因骨髓中未成熟血球不正常增生導致的血癌，且這些腫瘤細胞並不會轉為成熟血球細胞。患病初期一般沒有症狀。疾病晚期症狀包含疲勞、呼吸困難、易出血，並會增加感染風險。有些型別甚至會進展到急性骨髓性白血病。風險因子包含過去曾接受過化療或放療、曾經接觸過某些特定的化學物質，如、農藥、苯、汞或鉛等。血球組成的改變可能會引起紅血球、，或白血球減少。有些型會導致骨髓或周邊血的不成熟增加。MDS的分型可透過周邊血檢和骨髓血球檢查的特定變化而定。治療方法包含支援療法、藥物療法，以及骨髓移植。支援療法包含輸血、，和使用抗細菌藥。治療藥物包含、，以及阿扎胞苷等等。有些病患可透過化學療法後的骨髓移植治癒。約100,000有7人罹患MDS，新發病例則約每年每100,000人4例。發病年齡大約再70歲上下。症狀需視受影響細胞種類、血中芽細胞數量，以及染色體變化程度而定。該病診斷後的平均存活年份約為2.5年。該病最早於1900年代首次發現，而今名則於1976年開始使用。分型.FAB分型.在1974與1975年，一組來自法國、美國和英國的病理學家將這種疾病首次進行了分型。這種FAB分型法於1976年釋出並於1982年修訂。病例分成五類：這些表格克利夫蘭診所，並且加入了來自內科學的資料，頑固性貧血也被部份教科書稱作難治性貧血。WHO分型.在20世紀90年代末，一些病理學家和臨床醫生根據世界衛生組織，更多的是基於對遺傳學的研究。但是，在分析細胞在外周血的形態方法中，骨髓穿刺和骨髓活檢是最常用用。根據WHO的分型：並非所有的醫生都同意與這個新的分類，這是因為相關的疾病的病理還不是很清楚。MDS未能分類.WHO提出的診斷標準和分類的MDS適用於大多數情況。然而，少數情況下還是難以進行分類。症狀和體徵.MDS確診的患者的平均年齡是60至75歲，有少數患者是50歲以下的，患MDS的兒童很罕見。患者中，男性略多，發病率高於女性。症狀和體徵是非特異性的，一般表現為全血細胞減少，但骨髓增生活躍：許多人是無症狀的，通常得靠血液檢測才能發現問題：該疾病有很大機率會導致發展成為急性骨髓性白血病，這是一個眾所周知的白血病，所以骨髓增生異常一旦發現要及時治療。病理生理學.原發性MDS病因未明，可能與遺傳物質的突變有關。繼發性MDS可能由於患者接觸烷化劑、放射性物質、有機毒物等因素導致。遺傳學.正確的DNA甲基化是調節細胞增殖的關鍵因素，DNA甲基化失控可導致細胞生長失控，血細胞減少。一些學者提出線粒體在不斷複製中隨著時間的推移可能會有功能損失，導致的積累DNA突變發生在在造血幹細胞上，這也MDS的發病率在老年人中增加的可能原因。診斷.MDS必須與中性粒細胞減少、貧血和血小板減少之類的疾病作鑑別診斷。比如再生障礙性貧血、PNH、巨幼細胞貧血、慢性骨髓性白血病等。一般而言，排除其他原因的全血細胞少症，以及骨髓的不典型增生，往往可以診斷為骨髓增生異常綜合徵。治療.目前唯一能治癒MDS的辦法是採用異基因造血幹細胞移植。此種方法還可以用於治療再生障礙性貧血、淋巴瘤、白血病等。其餘方法大多隻能緩解症狀。
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