type: legislation

jurisdiction: EU

text:
ARCHIVES HISTORIQUES
 DE LA COMMISSION
 COLLECTION RELIEE DES
 DOCUMENTS "COM"
 COM (88) 424
 Vol. 1988/0156
 ---pagebreak--- Disclaimer
 Conformément au règlement (CEE, Euratom) n° 354/83 du Conseil du 1er février 1983 concernant
 l'ouverture au public des archives historiques de la Communauté économique européenne et de
 la Communauté européenne de l'énergie atomique (JO L 43 du 15.2.1983, p. 1) modifié en dernier
 lieu par le règlement (UE) 2015/496 du Conseil du 17 mars 2015 (JO L79 du 25. 3.2015, p. 1), ce
 dossier est ouvert au public. Le cas échéant, les documents classifiés présents dans ce dossier
 ont été déclassifiés conformément à l'article 5 dudit règlement ou sont considérés déclassifiés
 conformément aux articles 26(3) et 59(2) de la décision (UE, Euratom) 2015/444 de la
 Commission du 13 mars 2015 concernant les règles de sécurité aux fins de la protection des
 informations classifiées de l'Union européenne.
 In accordance with Council Regulation (EEC, Euratom) No 354/83 of 1 February 1983 concerning
 the opening to the public of the historical archives of the European Economic Community and the
 European Atomic Energy Community (OJ L 43, 15.2.1983, p. 1), as last amended by Council
 Regulation (EU) 2015/496 of 17 March 2015 (OJ L 79, 27.3.2015, p. 1), this file is open to the
 public. Where necessary, classified documents in this file have been declassified in conformity
 with Article 5 of the aforementioned regulation or are considered declassified in conformity with
 Articles (26.3) and 59(2) of the Commission Decision (EU, Euratom) 2015/444 of 13 March 2015
 on the security rules for protecting EU classified information.
 In Übereinstimmung mit der Verordnung (EWG, Euratom) Nr. 354/83 des Rates vom 1. Februar
 1983 über die Freigabe der historischen Archive der Europäischen Wirtschaftsgemeinschaft und
 der Europäischen Atomgemeinschaft (ABI. L 43 vom 15.2.1983, S. 1), zuletzt geändert durch die
 Verordnung (EU) Nr. 2015/496 vom 17. März 2015 (ABI. L 79 vom 25.3.2015, S. 1), ist dieser Akt
 der Öffentlichkeit zugänglich. Soweit erforderlich, wurden die Verschlusssachen in diesem Akt in
 Übereinstimmung mit Artikel 5 der genannten Verordnung freigegeben; beziehungsweise werden
 sie auf Grundlage von Artikel 26(3) und 59(2) der Entscheidung der Kommission (EU, Euratom)
 2015/444 vom 13. März 2015 über die Sicherheitsvorschriften für den Schutz von EU-
 Verschlusssachen als herabgestuft angesehen.
 ---pagebreak--- COMISIÓN DE LAS COMUNIDADES EUROPEAS
 COM(88)424 final " SYN 146
 Bruselas , 9 de noviembre 1988
 Propuesta de
 DECISIÓN DEL CONSEJO
 por la que se adopta un programa específico de
 investigación en salud diagnóstico genético: análisis del genoma humano
 ( 1989-1991 )
 ( presentada por la Comisión )
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 PROPUESTA DE DECISION DEL CONSEJO POR LA QUE
 SE ADOPTA UN PROGRAMA ESPECÍFICO DE INVESTIGACIÓN
 EN SALUD :
 CONTENIDO
 RESUMEN
 1. ¿Qué es el diagnóstico genético?
 2. Dase científica del diagnóstico genético
 2.1 . Organización de la información genético : cartografía cromosómica
 humana
 2.2 . Incidencia de las enfermedades genéticas
 2.3 . Tecnologías de elaboración de mapas genéticos
 2.3.1 Mapas de combinaciones genéticas
 2.3.2 Mapas físicos
 2.3.3 Bibliotecas genéticas
 2.3.4 Secuenciación
 2.3.5 Gestión de la información y los materiales
 2.4 . Aplicaciones de los mapas genéticos al diagnóstico genético
 2.4.1 Aplicaciones diagnósticas
 2.4.2 Identificación de los genes relacionados con procesos patológicos
 2.4.3 Terapêutica genética
 3. Consideraciones sociales y éticas
 2. PROGRAMA DE DIAGNOSTICO GENETICO : ANÁLISIS DEL GENOMA HUMANO
 3. JUSTIFICACIÓN DE LA ADECUACIÓN DEL PROGRAMA A LOS OBJETIVOS Y
 MÉTODOS DE LA COMUNIDAD EUROPEA
 3.1 . Conformidad con los objetivos del programa marco de investigación y
 desarrollo tecnológico
 3.2 . Justificación del contenido científico del programa : el reto inter¬
 nacional y la cohesión científica europea
 3.3 . Relación con otros programas comunitarios de investigación
 3.4 . Naturaleza precompetitiva de la investigación
 3.5 . Gestion y evaluaciôn
 4. REALIZACIÓN Y MEDIOS ECONÓMICOS
 4.1 . Red de instalaciones
 4.2 . Contratos de investigación
 4.3 . Formación
 4.4 . Gestion cientifica
 4.5 . Personal de la Comisión
 4.6 . Resumen de medios económicos
 PROPUESTA DE DECISIÓN DEL CONSEJO
 REGISTRO ECONÓMICO
 t ¿v REPERCUSIÓN EN LAS PYME
 Г Ъ
 ---pagebreak--- RESUMEN
 Las enfermedades infecciosas han dejado de ser La principal causa de enferme¬
 dad o de muerte en el mundo occidental . En cambio , gran parte de las enfer¬
 medades tienen un componente genético : puede ser el resultado de heredar un
 solo gen defectuoso ( monof actorial ) o de la interacción de múltiples altera¬
 ciones genéticas ( multifactorial ) con factores ambientales . Muchas enferme¬
 dades corrientes y depauperantes como la enfermedad coronaria , la diabetes y
 las psicosis importantes entran dentro de este último tipo , es decir , la en¬
 fermedad es el resultado de la exposición de sujetos genéticamente predis¬
 puestos a factores ambientales . El diagnóstico genético tiene como finalidad
 predecir la susceptibilidad a las enfermedades para poder prevenirlas y diag¬
 nosticarlas precozmente y para mejorar el pronóstico y , finalmente , el tra¬
 tamiento .
 El genoma humano es la dotación completa de material genético ( ácido desoxirri -
 bonucleico o ADN ) que incorpora las instrucciones que describen a cada ser hu¬
 mano . Actualmente es posible analizar o cartografiar el genoma de forma que se
 pueden " leer " dichas instrucciones y localizar así los genes que , al alterarse ,
 dan lugar a determinadas enfermedades . Más adelante será posible hacer nuevos
 descubrimientos fundamentales en biología y adquirir nuevas tecnologías para la
 medicina .
 El programa de diagnóstico genético comprenderá los puntos siguientes :
 - mejorar la resolución del mapa genético humano , es decir , crear un mapa del
 genoma humano , a base de marcadores de ADN , para permitir a los investiga¬
 dores localizar fácil y rápidamente los genes ;
 - crear bibliotecas ordenadas de clonos , es decir , colecciones de juegos orde¬
 nados de fragmentos de ADN que representen en su totalidad al ADN presente en todo el genoma,
 en cromosomas seleccionados o en fragmentos de cromosomas;
 - perfeccionar las tecnologías genéticas de punta y difundirlas por los Estados
 miembros mediante un programa de formación .
 Este programa de diagnóstico genético es una respuesta de Europa a los desafíos
 internacionales que representan los proyectos de investigación biológica de gran
 envergadura en E E. U U ( cartografía y secuenciación del genoma humano ) y Japón
 ( Programa científico de Franteras Humanas ). Aunque es un programa de investiga¬
 ción precompetitiva básica , puede dar lugar a nueva información y nuevos mate¬
 riales potencialmente comercializables , pudiendo desarrollarse también nuevos
 procesos tecnológicos .
 Todo ello contribuirá al desarrollo de la industria de la biotecnología europea ,
 basada muchas veces en las pequeñas y medianas empresas .
 Como indica el Título , el objetivo último del programa consistirá en localizar
 los genes implicados en los procesos patológicos para aislarlos y analizar su
 estructura .
 El gran aumento de información genética o , más bien , los usos que se le pueden
 dar , hacen surgir problemas éticos . Habrá que sopesar aspectos como la vida
 privada personal frente a consideraciones de salud general y la capacidad de
 diagnosticar enfermedades sobrepasará con mucho las posibilidades de tratamien- ~
 to . Estos y muchos otros puntos tendrán que tomarse muy en serio .
 3
 ---pagebreak--- PROGRAMA DE INVESTIGACIÓN EN SALUD : DIAGNÓSTICO GENÉTICO, ANÁLISIS DEL GENOMA
 HUMANO
 ’ RAZONES PARA PROPONER ESTE PROGRAMA
 1. ¿ QUÉ EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO?
 Hace cincuenta años , La causa principal de morbilidad y mortalidad eran las
 enfermedades infecciosas , pero actualmente , con el descubrimiento de los anti ¬
 bióticos y los avances en la higiene y el control de las epidemias , son en los
 países industrializados sólo una causa secundaria . Aparte de las consecuen¬
 cias de los accidentes o las guerras , muchas de las enfermedades tienen
 hoy en día un componente genético de mayor o menor importancia . Se ha apren¬
 dido mucho en los últimos años acerca de estas enfermedades que se deben a
 la herencia de un único gen defectuoso , aunque en la mayoría de los casos aún
 estamos lejos de conocer los remedios .
 Sin embargo , cuando se trata de enfermedades comunes como las de las arterias
 coronarias , la diabetes , el cáncer , las enfermedades autoinmunes , las psicosis
 importantes y otras enfermedades de la sociedad occidental , nuestra posición
 es bastante menos clara . Estos procesos tienen un importante componente ambien ¬
 tal y , aunque es indudable que están implicados factores genéticos , no siguen
 un patrón de herencia claro y definido . Dicho de otro modo , la enfermedad es
 el resultado de la exposición a factores ambientales de individuos o poblaciones
 genéticamente susceptibles ; la prevención dependerá de la reducción de los ni ¬
 veles de exposición en las poblaciones o , más probablemente , en los individuos
 susceptibles . Como es poco probable que seamos capaces de eliminar por comple ¬
 to los factores ambientales de riesgo , es importante que aprendamos todo lo
 posible sobre los factores predisponentes genéticamente determinados y locali ¬
 cemos a los individuos de alto riesgo . En resumen , lo que se propone es un
 nuevo estilo de medicina predictiva que busca proteger el individuo de aquellos
 tipos de enfermedad a los que es más vulnerable por causa genética y , cuando
 resulte adecuado , prevenir la transmisión de la susceptibilidad genética a la
 generación siguiente .
 2 . BASES CIENTÍFICAS DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO
 2.1 ORGANIZACIÓN DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA : CARTOGRAFÍA CROMOSÓMICA HUMANA
 El genoma humano es el equipo completo de material genético -ácido desoxirribo-
 nucleico ( ADN )- que incorpora las instrucciones que describen a cada ser
 humano . En la actualidad , entra dentro de lo posible " leer " estas instruccio¬
 nes en su totalidad y , de esa manera , hacer descubrimientos nuevos y fundamen¬
 tales en biología , aprender a predecir y , en último término , tratar las enferme¬
 dades genéticas y adquirir nueva tecnología para la medicina .
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 Cada ser humano tiene dos grupos de 23 cromosomas en Los que se disponen
 un número desconocido de genes ( una secuencia de bases en el ADN que co¬
 difica una proteina ), cuyo número total se calcula aproximadamente en 50.000 a
 100.000 . Cada gen está compuesto de ADN , que es una sustancia filiforme
 const i tuida por nucleótidos ( una base purinica o pirimidinica unida a un
 azúcar o a un grupo fosfato ) y que se encuentra generalmente en forma
 de dos hebras enrolladas mutuamente formando una doble hélice . Estas dos
 hebras se mantienen unidas por puentes entre los pares de bases de nucleó ¬
 tidos . El patrón lineal de nucleótidos en el genoma se conoce como secuen¬
 cia de ADN y su longitud se mide por el número de pares de bases de ADN .
 El genoma humano contiene alrededor de 3.000 millones de pares de bases .
 Cuando hay una mutación o cambio en la secuencia o número de nucleótidos
 en uno o más genes , se produce una variación en este equipo de instrucciones
 hereditario . El reto consiste en encontrar qué genes han dado lugar , me ¬
 diante mutación, a una enfermedad determinada . Lógicamente esto debe con¬
 seguirse en primer lugar conociendo la localización de los genes dentro
 del cromosoma y definiendo después la secuencia de nucleótidos que deter ¬
 minan las caracteri st i cas genéticas normales ; sólo definiendo la estruc ¬
 tura genética normal puede reconocerse la estructura anormal . Este mapa
 genético equivale a un diccionario ya que proporciona un ordenamiento
 único de los genes . Podemos imaginarnos la amplitud del problema si pen¬
 samos en buscar una palabra sin un diccionario o encontrar un libro en una
 biblioteca sin un catálogo . Resulta , pues , absolutamente fundamental tener
 acceso a este " diccionario genético humano " para poder analizar rápidamente
 las variaciones genéticas humanas y comprender las formas tan complejas
 en que se interrelacionan los genes para determinar el
 desarrollo humano .
 2.2 INCIDENCIA DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS
 Las variaciones genéticas que dan lugar a enfermedad pueden estar presentes
 en cualquier célula incluidas las germinales ( óvulo y espermatozoide ) y
 pueden transmiti rse de una generación a la siguiente . Otras variaciones se
 encuentran sólo en células somáticas ( no sexuales ) y tienen consecuencias
 sólo para el individuo . Muchos tipos de cáncer surgen como resultado de
 mutaciones de este último tipo .
 En un sentido amplio , las enfermedades que implican factores genéticos he¬
 redados pueden dividirse en tres categorías :
 defectos genéticos únicos(monofactoriales ) que muestran patrones de herencia
 mendelianos sencillos . La mayor parte de dichos procesos son raros por
 si mismos pero, como son muy numerosos , representan en total una carga
 sustancial de enfermedad . Actualmente hay unos 4.200 defectos genéticos
 monofactoriales conocidos y se manifiestan en 2,5 % de todos los
 nacidos vivos en las poblaciones de Europa occidental ;
 defectos genéticos múltiples ( mult i factor iales ) , en los que están impli ¬
 cados múltiples factores ambientales y genéticos . Muchas de las enfer ¬
 medades corrientes debilitantes entran en esta categoría ;
 anomalías de la estructura y número de los cromosomas , como en el síndro
 me de Down .
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 En La tabla 1 se da La incidencia de algunas enfermedades debidas a de¬
 fectos genéticos monof actoriales ; La incidencia de algunas enfermedades
 frecuentes de origen multif actorial se indica en La tabla 2 .
 Tabla 1 : Frecuencia en Europa de algunas enfermedades debidas a defectos
 genéticos monof actoriales .
 Enfermedad Frecuencia en relación pronóstico
 con el número de
 nacimientos
 ;
 Fibrosis quistica 1 / 2.500 Raramente pasan de los
 20 años
 Anemia drepanocitica 1 / 6.000 * Gravedad variable , a menu-
 do letal
 Feni Icetonuria 1 / 15.000 Favorable si se hace un
 diagnóstico precoz
 Sindrome de Lesch-Nyhan 1 / 16.000 Alteraciones en riñón y
 cerebro , generalmente letales
 Beta-talasemia * Raramente pasan de los 20
 años
 Distrofia muscular de Miopatia a partir de los 4
 Duchenne 1 / 7.000 *** años , terminación fatal aire-
 dedor de Los 20 años
 Inmunodef iciencias Alta tasa de mortalidad
 * Infrecuente en europeos la anemia drepanocitica ( una anemia hemolitica )
 puede tener una frecuencia superior a 1 / 100 en algunas poblaciones africanas ,
 V400 en isleños del Caribe y 1 / 2500 en americanos negros .
 ** Infrecuente en el norte de Europa , la beta-talasemia ( otra anemia hemoli-
 tica ) se encuentra muy diseminada en la cuenca mediterránea con una inciden¬
 cia máxima en Chipre ( 2 / 100 ).
 *** Ligada al cromosa X , esta enfermedad se da solamente en niños varones ,
 con una frecuencia de 1 / 3.500 ( 1 / 7000 de todos los nacimientos ).
 **** La frecuencia de las inmunodef i ciencias es baja – _
 Tabla 2 : Enfermedades Crónicas frecuentes con un componente genético multi -
 f actorial
 Frecuencia en la Frecuencia en parien¬
 población general tes en primer grado
 de individuos afectos
 ■·κ·
 Úlcera péptica 1 / 25 1 / 10
 Artritis reumatoide 1 / 50 1 / 20
 Diabetes melütus : .
 insulín-dependiente 1 / 500 1 / 33 · .
 i ndulín-i independiente 1 / 50 1 / 10
 Enfermedad cardiaca isquémica
 < 65 años 1 / 50 1 / 10
 Psicosis maniacodepresiva grave 1 / 100 1 /6
 Epilepsia ( gran mal ) 1 / 200 1 / 25
 6
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 2.3 TECNOLOGÍAS DE ELABORACIÓN DE MAPAS GENÉTICOS
 Hay diferentes formas c!e construir mapas del genoma humano . La forma más
 sencilla consiste en asignar un gen a un cromosa especifico . Esto se hizo
 por primera vez en 1911 con el gen correspondiente a la ceguera a los colo¬
 res , que se relacionó con el cromosoma X y que se debió a la observación
 de que eran los varones y no las hembras los que resultaban afectados . De
 la misma forma se decubrieron diversos otros genes ligados al cromosoma X,
 aunque pasaron unos 50 años antes de desarrollarse nuevas técnicas que
 permitiesen asignar genes a los otros 22 pares de cromosomas . Incluso en
 ese estadio , no era posible localizar los genes cuyo producto era desco¬
 nocido hasta que , en los años 70, la tecnología del ADN recombinante pro¬
 porcionó un nuevo enfoque del asunto . Esta metodología conocida como gené¬
 tica inversa , depende en primer lugar de la localización del gen de una
 enfermedad en un cromosoma particular mediante su asociación a marcadores
 genéticos ( regiones identi f i cables en un cromosoma ) en aquellas familias
 que presentan la enfermedad . Este proceso se acelera si se dispone de
 los mapas de combinaciones genéticas en cada cromosoma .
 2.3.1 MAPAS DE COMBINACIONES GENÉTICAS
 Estos mapas muestran la distancia entre los genes y otros marcadores gené¬
 ticos , basándose en la frecuencia con la que se heredan conjuntamente , los
 genes que se encuentran cercanos entre sí dentro de un cromosoma suelen
 permanecer juntos , o unidos , durante la división del óvulo y del esper¬
 matozoide , un proceso durante el cual se recombinan algunas partes de los
 cromosomas . La distancia , en los mapas genéticos , representada por la fre¬
 cuencia de recombinación se mide según lo frecuentemente que un gen deter¬
 minado se hereda separadamente de un marcador, y se expresa en centimorgans .
 Si un gen y un marcador de un mismo cromosoma están separados sólo 1 X de
 las veces , la distancia entre ambos es de un centimorgan y corresponde por
 término medio a un millón de pares de bases de ADN , aunque puede haber
 diferencias importantes en dependencia de la región cromosómica que se
 considere . Estas observaciones se han hecho estudiando la cosegregación
 de marcadores genéticos dentro de las familias y se necesitan árboles genea
 lógicos muy amplios para establecer relaciones de combinación entre rnarca"-
 dores genéticos con suficiente fiabilidad . Por ejemplo , actualmente se
 han estado usando unos 600 individuos en 40 f ami lias numerosas para establecer
 un mapa de combinaciones a la escala de los 9 centimorgans . Si se quiere mejo¬
 rar entre 1 y 5 centimorgans , se necesitarian estudiar otras 20 familias
 grandes .
 la tecnología del ADN recombinante introdujo una nueva dimensión en la car¬
 tografía de las combinaciones genéticas . Los científicos descubrieron que
 los enzimas de restricción - las herramientas que se utilizan para reconocer
 una secuencia de ADN corta y específica y cortarla en ese punto- en ocasio¬
 nes no conseguían cortar el ADN de algunos individuos en los puntos espera ¬
 dos . Como resultado de todo ello , se producían fragmentos de diferente lon¬
 gitud , heredándose dichas variaciones . Conocidos como polimorfismos por
 restricción de longitud de fragmentos ( RFLP ), se usan como puntos de referen¬
 cia en el genoma y se han convertido en uno de los marcadores clave en la ela¬
 boración de los mapas d*-? combinación genética .
 Para identificar los RFLP generados a partir de fragmentos muy grandes de ADI^
 es necesario usar marcadores radiactivos , secuencias de una sola hebra de ADN ,
 conocidas como sondar u ADN , que forman pares de bases ( hibridan ) con se¬
 cuencias complerreri- a'- i - s en los marcadores RFLP . Algunas sondas útiles para
 la cartografía de RFLP son fragmentos de genes , otras son complementarias de
 una nueva generación de marcadores , las " repeticiones tándem de número varia -,
 ble ", que usan los grupos de secuencias repetitivas de ADN que se encuentran
 en número vari - ble en todo el genoma humano .
 ?
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 2.3.2 MAPA FÍSICO
 Un mapa físico del genoma humano muestra la distancia real , entre genes o
 marcadores , medida en pares de bases de ADN . Se conocen diversos métodos
 de cartografía física de baja resolución que se basan en la división de
 cada cromosoma humano en diversos fragmentos . Sin embargo , estos métodos
 sólo consiguen localizar grandes fragmentos de ADN, en los que puede haber
 sólo unos pocos genes o miles de ellos . Los mecanismos para encontrar el
 gen que interesa en largos fragmentos de ADN siguen siendo primitivos .
 Los nuevos métodos de separación de los fragmentos muy largos de ADN pro¬
 ducidos por las enzimas de restricción que cortan en sitios muy restringidos
 permiten la construcción de mapas de fragmentos largos de restricción, que
 tienen una resolución mucho mayor y constituyen un puente que permite sal ¬
 var la brecha entre el gen aislado y el cromosoma entero .
 . 2.3.3 BIBLIOTECAS GENÉTICAS
 La elaboración de mapas físicos de alta resolución es de un valor incal ¬
 culable para ayudar a localizar genes de importancia médica . La clona ¬
 ción consiste en hacer numerosas copias de un fragmento de ADN , incor¬
 porándolo en una molécula autorrepli cante que puede introducirse a conti ¬
 nuación en una célula hospedadora . Las bibliotecas son colecciones de frag¬
 mentos de clonación de ADN procedentes de una fuente común . Para construir
 un mapa físico , debe conocerse el orden de los fragmentos de clonación de
 ADN en relación unos con otros dentro del cromosoma . Su finalidad consis ¬
 te en crear un juego completo de clonos que se superpongan y cuyo orden sea
 conocido , para abarcar todo el genoma humano . Una vez establecida la rela ¬
 ción física entre los fragmentos clonados , puede determinarse su secuen¬
 cia de nucleótidos .
 2. 3.A SECUENCI ACIÓN
 El mapa físico final será la secuencia total de ADN del genoma humano .
 Aunque es viable intentar secuenciar el genoma , determinar la secuencia
 total de 3.000 millones de pares de bases en un tiempo razonable reque ¬
 riría mejorar considerablemente las técnicas actuales .
 Sin embargo , sí que se puede pensar en secuenciar en primer lugar aquellas
 regiones del genoma a las que se atribuya una importancia mayor desde el punto
 de vista clinico o científico . En ellas se incluirían las regiones cromo-
 sómícas en las que los genes con importancia clínica se expresan -es decir ,
 se transcriben a losácidos ribonucleicos mensajeros ( ARNm),que a su vez se tradu¬
 cen a proteinas - o bien cumplen algunas función reguladora . Uno de los
 métodos que se han propuesto consiste en secuenciar primeramente copias de
 ADN ( ADNc ) de las transcripciones de ARN mensajero en las células , a fin de
 usar dicha información para localizar qué genes se expresan en el genoma .
 . 2.3.5 GESTIÓN DE INFORMACION Y MATERIALES
 La producción de mapas físicos y genéticos de mayor resolución generará
 una enorme cantidad de datos , que será aún mayor cuando se establezcan las
 correlaciones entre ellos . En ambos casos habrá también una importante
 demanda de distribución y recogida de materiales , sondas y clonos de ADN .
 La gestión (y la integración ) eficaz de la información y del manejo de los
 materiales será de primera importancia y exige señalar ya determinadas ins ¬
 talaciones centrales que se conviertan cada una de ellas en el centro de
 una red de investigación .
 &
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 2.4 APLICACIONES DE LA CARTOGRAFÍA GENÉTICA AL DIAGNÓSTICO GENÉTICO
 2.4.1 APLICACIONES DIAGNÓSTICAS
 Las pruebas para las alteraciones genéticas se suelen usar en el diagnós¬
 ticos prenatal de anomalías como el síndrome de Down o en la búsqueda
 sistemática de recién nacidos con procesos patológicos tratables , como la
 feni Icetonuria . Se usan también en la detección sistemática de adultos
 (a menudo en algunos grupos étnicos determinados ) en los que hay mayor
 riesgo de transmisión de enfermedades genéticas a la generación siguiente ;
 por ejemplo, la localización de portadores de enfermedades como la ane¬
 mia falc iforme , la betatalasemia , la enfermedad de Tay-Sachs , etc .
 La mayor parte de las pruebas de que se dispone actualmente no se basan
 en la identificación del gen o los genes anormales sino en la detección
 del producto del gen ; a-¿í,pues , se limitan a unas 200 alteraciones en
 la que se conoce el producto del gen o el marcador bioquímico , un número
 pequeño si se compara con los 4200 defectos genéticos oonof actoriales que
 se conocen . Hay otras limitaciones a este enfoque que dependen de la
 inaccesibilidad de algunos tejidos a la toma de muestras ( ojo o cerebro )
 y la probabilidad de que la enfermedad se haya ya manifestado por sí misma
 -a veces irreversiblemente - en la época en la que se detecta el defecto
 genético . Las pruebas que detectan directamente la lesión genética en el
 ADN vencen muchas de éstas limitaciones .
 En los últimos cinco años , se han hecho mapas de 400 o más alteraciones
 genéticas en un cromosoma en particular ; de ellas , se han definido en pro¬
 fundidad unas 40,- incluyendo la enfermedad de Huntington ( corea ), la fi -
 brosis quistica y la distrofia muscular de Duchenne . En cada uno de estos
 casos , se ha hecho el diagnóstico mediante una prueba basada en el ADN Sin
 conocer la función o el producto del gen . Más aún , la prueba puede usarse
 en el diagnóstico preclinico de una enfermedad de comienzo tardío ( como la
 corea de Huntington ), en el diagnóstico prenatal y en la detección de los
 es', ados de portador .
 2.4.2 IDENTIFICACIÓN DE LOS GENES ASOCIADOS A ENFERMEDADES
 Tiene gran importancia que la detección del gen mediante genética de rever¬
 sión pueda hacer que conozcamos su función y su papel en la patología de
 la enfermedad de que se trate . Entre los ejemplos en los que ya ha ocurri ¬
 do así podemos señalar la distrofia muscular de Duchenne , la enfermedad
 granulomatosa crónica ( una alteración de los leucocitos) y el retinoblastoma
 ( una forma de cáncer ocular ). Es ríe esperar que en los próximos años se
 aislen muchos otros genes patógenos , incluyendo aquellos que se venimpti-
 cados en alteraciones como el carcinoma de colon y el retraso mental
 grave . Disponer de mapas de combinaciones genéticas de alta resolución
 simplificará considerablemente la identificación de los genes implicados
 en muchas enfermedades corrientes que , como ya hemos dicho , están pro¬
 ducidas por defectos genéticos múltiples . Hay actualmente métodos informa¬
 tizados que permiten el desglose de los datos de combinaciones genéticas y
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 de identificación de aquellos genes que contribuyen a defectos genéticos
 multifactoriales .
 Dicha información , cuando se combina con la que se deriva de las bibliote¬
 cas clónicas superpuestas , permite el aislamiento rápido y el análisis
 estructural de los genes en cuestión , lo que daré como resultado una mejor
 predicción de la susceptibilidad a las enfermedades . Las enfermedades
 cardiovasculares son uno de los grupos que podrá aprovechar mejor estos
 avances .
 2.4.3 TERAPÊUTICA GENÉTICA
 Se espera que sea posible corregir un defecto genético insertando ADN nor¬
 mal directamente dentro de la célula , un proceso conocido como terapéutica
 genética . Ello depende en último término de que se descubran métodos segu¬
 ros de insertar el ADN y un medio de asegurar que éste corrige el defecto
 diana sin producir ningún otro efecto adverso . La cartografía genética no
 tendrá ninguna consecuencia directa en las perspectivas de la terapéutica
 genética pero los conocimientos que se adquieran acerca de la función de
 los genes pueden representar un beneficio indirecto .
 3. CONSIDERACIONES SOCIALES Y ÉTICAS
 La información sobre la manipulación genética humana aumentará mucho a me¬
 dida que se vayan elaborando los mapas del genoma humano ; se desarrollarán
 métodos más sencillos , más rápidos y menos costosos de detección de suscep¬
 tibilidad genética a las enfermedades . Ello proporcionará la posibilidad
 de intervenir terapéuticamente para prevenir las manifestaciones de la en¬
 fermedad . Cuando se localicen genes asociados a un mayor riesgo de enfer¬
 medades corrientes , como enfermedades cardiacas , diabetes y artritis , se
 hará realidad la detección en la población . En Europa occidental , donde
 la población tiene una media de edad cada vez más elevada y los costes de
 los cuidados de salud aumentan sin cesar , resultan muy atractivas las pers ¬
 pectivas tanto de disponer de pruebas más baratas como de poder intervenir
 más precozmente, haciendo posible descender la morbilidad .
 Este enorme aumento de información genética hace surgir cuestiones éticas .
 El perfeccionamiento en el diagnóstico y en la predicción de riesgo prece¬
 derá de forma inevitable al desarrollo de la terapéutica , lo que dará lu¬
 gar a una brecha cada vez más ancha entre el diagnóstico y el tratamiento .
 La información sobre la constitución genética de un individuo en particu¬
 lar será más precisa , más detallada y se obtendrá más fácilmente ; repre¬
 sentará un beneficio para los individuos al informarles de los riesgos
 para su salud, pero podría serles también perjudicial se se utilizase de
 forma incorrecta por terceros tales como empleadores o compañías de se¬
 guros . Habrá otras consideraciones éticas que irán surgiendo de la
 gama cada vez más amplia de diagnósticos prenatales de que se podrá dis ¬
 poner con facilidad ; los padres , por ejemplo , pueden procurar escoger el
 sexo de sus hijos . Estos temas no surgen directamente de la información
 que se recoge sino de los usos a los que se destina . Asi, pues , indepen¬
 dientemente de las posibilidades técnicas y de los beneficios que ofrece
 el análisis del genoma humano , resulta de vital importancia que tanto los
 políticos como la sociedad en conjunto se planteen seriamente los dilemas
 que se presentan . Habrá que sopesar aspectos como la privacidad personal ,
 \o
 ---pagebreak--- - 3 -
 incluyendo en ello el derecho del individuo a saber o no saber , frente 3 lar
 consideraciones generales de atención de salud .
 Se organizarán diálogos y transferencia de información , de forma sistemática
 y con todas las partes interesadas , sobre las consecuencias sociales y los
 aspectos éticos de este tipo de investigaciones .
 Es opinión unánime que , también por razones éticas , debe rechazarse cualquier
 posibilidad de modificar la constitución genética de las células germinales hu¬
 manas incluso con finalidad puramente terapéutica ; este tema se excluirá del pre¬
 sente programa de investigación de la Comunidad Europea .
 2 . PROGRAMA DE DIAGNÓSTICO GENÉTICO
 El programa marco ( 1 ) establecía inicialmente que el contenido técnico del
 Programa de diagnóstico genético " se orientaría principalmente a un mejor co¬
 nocimiento del genoma humano , de las técnicas de inmunidad ( aplicables al cán¬
 cer , a las enfermedades autoinmunes y a las infecciones ), de los procesos de
 ingeniería genética destinados a reparar los defectos del ADN ( por ejemplo , en
 las enfermedades congénitas de origen genético ) y del desarrollo de los equipos
 de diagnóstico ( por ejemplo , para el SIDA )". Ya que hay que elegir , parece
 adecuado concentrar los esfuerzos en la definición del genoma humano .
 El programa tendrá los siguiente objetivos :
 1 . Conseguir un mapa genético de alta resolución (a escala de 1 a 5 centimor-
 gans)del genoma humano . Ello requerirá aumentar de 40 a 60 el número
 de las familias numerosas que se estudian actualmente en Europa , procurando ,
 si es posible , que las 20 que se añadan sean familias en las que se sepa que
 hay una modificación genética de interés mécjico y establecer una red de 10
 a 15 laboratorios europeos que estén interesados y puedan trabajar con el
 material que representan dichas familias ; habría que crear también uno o dos
 centros que suministrarían a los miembros de la red de colaboradores del ADN
 preparado a partir de dichas familias , proporcionando a aquellos una colec ¬
 ción de las sondas necesarias . Será preciso también darle todo su valor al
 papel que puede desempeñar la informatización tanto para permitir a los par¬
 ticipantes recoger y reducir los datos como para llevar a cabo la prepara¬
 ción del mapa .
 2 . Hacer grupos de clonos de ADN ordenados , tanto del genoma entero como de
 cromosomas seleccionados . Estas bibliotecas ordenadas de clonos , que podrían
 producirse en diversos centros , exigirán establecer instalaciones para mante¬
 ner las existencias de fragmentos clonados de ADN y para distribuir el ADN -gratuitamente- a
 ■ una red de laboratorios europeos interesados en insertar dichos fragmentos clonados en
 material genético . Podría realizarse , junto con éste , un programa de secuen-
 ciación de los clonos de ADNc aislados independientemente y cartograf iarlos
 con una biblioteca ordenada de clonos .
 1 Framework Programme for Community Activities in the field of Reseach and
 Technological Development ( 1987-1991 ). DO ns L 302 , 24.10.1987, pag . 1-23 .
 Ah
 ---pagebreak--- - 9 -
 3 . Mejorar Las tecnologías genéticas avanzadas con el objeto de difundirlas
 ulteriormente de modo más uniforme entre los laboratorios europeos .
 Como ejemplos de ello podemos señalar la producción de nuevos reactivos bio-
 químicos ( enzimas de restricción ), procedimientos de etiquetado de sondas de
 ADN , amplificación de genes , vectores para la transferencia de genes humanos ,
 métodos de clonación de segmentos largos de ADN, desarrollo de equipos lógicos
 para ayuda a la secuenciación , elaboración de nuevas estrategias para la misma
 y creación de bancos de clonos que se superpongan . La mejor forma de apoyar
 este tipo de trabajo consiste en hacer contratos de investigación, dando prio¬
 ridad a la colaboración entre laboratorios en los diferentes Estados miembros
 que trabajan en un tema común así como a aquellos casos en los que haya partici -
 ción de laboratorios industriales . La comunicación entre los laboratorios
 contratantes se gestionará de manera que se consiga una red de investigación en colaboración.
 Debe prestarse especial atención , al mejorar el mapa genético y crear biblio¬
 tecas ordenadas de clonos , a aquellos cromosomas o regiones cromosómicas de las
 que se sabe que contienen los genes responsables de determinadas enfermedades
 de origen genético , sobre todo si con ello se puede sacar mejor partido del ma¬
 terial de que ya se dispone , procedente de las familias estudiadas . Debemos
 aprender más , también, acerca de la localización y la función de grupos de genes
 actualmente desconocidos y que están implicados en alteraciones muttifactoria -
 les que representan la mayor parte de la carga de la enfermedad y cuya predic ¬
 ción de riesgo es particularmente importante . Se podría adoptar un enfoque
 realista para mantener un equilibrio adecuado entre estos objetivos y para evi ¬
 tar superposiciones innecesarias con otros programas de análisis del genoma .
 Un objetivo muy válido para la investigación médica en la Comunidad podría
 ser el establecimiento de una red europea piloto para la evención de una
 enfermédad determinada como modelo , aunque este tipo de proyecto necesitaria
 una preparación cuidadosa ( tanto en la elección del objetivo como en la de los mé¬
 todos ) y la elaboración de un programa a gran escala podría ser prematura . Sin em¬
 bargo , el programa de diagnóstico genético podría servir de apoyo a la organiza¬
 ción de una colaborbación para preparar un proyecto más detallado . El desarrollo
 de una red europea extensa podrá ser un objetivo para el seguimiento de este pro¬
 grama . La fibrosis quística y la fenilcetonuria representarian un objetivo de gran interés al
 respecto .
 3 . JUSTIFICACIÓN DE LA ADECUACIÓN DEL PROGRAMA A LOS OBJETIVOS Y MÉTODOS DE
 LA COMUNIDAD EUROPEA
 3.1 . ADECUACIÓN A LOS OBJETIVOS DEL PROGRAMA MARCO DE INVESTIGACIÓN Y DESA¬
 RROLLO TECNOLÓGICO
 El programa de diagnóstico genético implica investigación técnica y activida¬
 des de formación que contribuirán a conseguir muchos de los objetivos señalados
 en el programa marco .
 1 ) La actividad conocida como " calidad de vida " incluye , en su apartado de
 " salud", el programa del diagnóstico genético . Este aspecto resulta obvio, ya
 que el desarrollo de diagnóstico genético disminuirá la incidencia de muchas
 enfermedades que ponen al paciente y a su familia en situaciones que alteran
 profundamente la vida normal ( enfermedades crónicas incapacitantes y dolorosas ,
 a menudo fatales ) y que tienen un alto coste social para la Comunidad .
 2 ) El objetivo que consiste en "promover la investigación científica y el desa- -•
 rrollo técnico en la Comunidad para, potenciar las bases científicas y tecnoló¬
 gicas de su industria" es también uno de los objetivos explícitos del programa,
 ---pagebreak--- di : igidc a promcver tecnologi &s avanzadas con alto valor anad-LJu
 .••^ejemplo,, sondas de ADN para equipes de diagnóstico ). Los cálculos cua han
 hecho sobre el mercado potencial que habría en Europa para las sono-i » ACS
 en la próxima década asignan a dicho mercado un valor de entre 1QP0 y 2000
 millones de ECU por año .
 3 . El objetivo de la " participación de las pequeñas y medianas empresas" temblón
 se alcanzará , ya que la mayor parte de las empresas de alta tecnología que
 pueden y quieren colaborar en el programa pertenecen a dicha categoría .
 A. En este campo es de especial importancia el objetivo de " un desarrollo armonio¬
 so de la Comunidad para reforzar su cohesión social y económica " ya que el •
 estado de los avances científicos es muy diferente en los distintos Estados
 miembros . La concesión de mayor número de ayudas para intercambios de cientí ¬
 ficos dentro de la Comunidad , junto con la obligatoria colaboración internacio¬
 nal , irá dirigida a promover mayores contactos entre los científicos y la
 transferencia de tecnologías a los laboratorios que están menos avanzados ac ¬
 tualmente en los Estados miembros .
 En el futuro , el seguimiento de este programa podría incluir la puesta en mar¬
 cha de una operación a gran escala que tuviese como objetivo una de las prin¬
 cipales enfermedades infantiles ( actuación coordinada que incluiria la inves¬
 tigación , las previsiones , la prevención y el tratamiento ). Esta podría ser
 la mejor forma de convencer a los europeos en general de que la creación de
 una " Europa de la salud " no es simplemente un asunto de relaciones públicas
 sino una realidad viva .
 3.2 JUSTIFICACIÓN DEL CONTENIDO CIENTÍFICO DEL PROGRAMA : EL RETO INTERNACIONAL
 Y LA COHESIÓN CIENTÍFICA EUROPEA
 En el debate sobre las bases cientificas del diagnóstico genético ( cf.1.2 )
 quedó bien establecida la justificación del contenido científico del programa .
 El razonamiento es que la capacidad de comprender la función genética normal
 y , por ende , reconocer la función anormal y predecir asi la susceptibilidad
 a las enfermedades , se basa en el acceso a un "diccionario genético humano” ,
 es decir , un mapa detallado de la posición de los genes en los cromosomas .
 Ello implica mejorar el mapa genético y el mapa físico y establecer una bi ¬
 blioteca ordenada de clonos del genoma humano , a corto plazo quizá , tanto de
 regiones cromosómicas seleccionadas como de genes . La secuenciación total del
 genoma , que es el siguiente paso lógico, sigue siendo un objetivo remoto ya
 que las técnicas actuales son demasiado lentas como para permitir la secuen¬
 ciación de los 3000 millones de pares de bases en un tiempo aceptable ; no
 obstante , podría ser un buen comienzo la secuenciación del ADNc . Los primeros
 pasos hacia la secuenciación total podrían consistir en el desarrollo del equi ¬
 po necesario para la secuenciación automática o semiautomática del ADN median¬
 te un programa en colaboración entre investigadores académicos con fondos de
 Eureka , y también el diseño de nuevos equipos lógicos para al.f, ¿ cenar y manejar
 secuencias de ADN muy largas en los ordenadores de mayor potencia .
 El programa de diagnóstico genético capacitaría , pues , a Europa para aceptar
 el reto de seguir siendo una potencia científica internacional en genética
 humana .
 El informe estadounidense sobre " cartografía y secuenciación del genoma huma¬
 no " ( 2 ) es un plan de amplia envergadura que incluye el mapa genético , el mapa
 fisico , una biblioteca ordenada de clonos de ADN y , por último , la secuencia¬
 ción . Este impresionante y prestigioso programa -se ha comparado con el proyec ¬
 to Apolo en el campo del espacio- ha subyugado la imaginación de muchos cien¬
 tíficos y políticos .
 2 Kac-ping and Sequencing the Human Genome , informe del Comité de Biología Bási -
 c~ de Ciencias Biológicas , Consejo Nacional de Investigación . National Aca-
 d?my P’-ess Publisher , Washington D.C. , 1988 . i.
 ---pagebreak--- - 11
 Por lo que respecta a Japón , el programa de " fronteras humanas " es una
 propuesta para un programa internacional de investigación en biología
 básica y para el desarrollo de tecnologías clave asociadas . Todavía no
 se ha llegado a un acuerdo sobre el contenido del programa , pero es probable
 que incluya el análisis del genoma humano y / o el desarrollo de equipo de se-
 cuenciación automática rápida de ADN .
 Sea cual sea el punto de vista sobre estos programas , la Comunidad Europea
 no puede permanecer indiferente . Más aún , en el caso del programa america¬
 no , se contempla expli cítamente la participación activa de Europa . El
 programa de diagnóstico genético proporciona a Europa los medios de parti ¬
 cipación en un proyecto muy interesante en uno de los sectores más avanza¬
 dos de la investigación biológica .
 3.3 RELACIÓN CON OTROS PROGRAMAS COMUNITARIOS DE INVESTIGACIÓN
 Dentro del programa marco , el programa de diagnóstico genético se coordi ¬
 nará con los programas comunitarios específicos de investigación y desarro¬
 llo tecnológico siguientes , a fin de evitar la superposición y de garanti ¬
 zar la coherencia de los esfuerzos de investigación :
 - El programa de " Investigación Médica y de Salud" de 1987-1991 , y espe¬
 cialmente su parte 1.1.4 , " Diagnóstico precoz del cáncer ", que está
 estrechamente relacionada con la genética por el tema de los oncogenes .
 Ambos programas forman parte importante del programa " Europa contra el
 Cáncer"(3 ) .
 El programa AIM " Informática avanzada para la medicina en Europa ", sobre
 todo en su línea de acción II " Reforzar la posición de Europa en el cam¬
 po de la informática en medicina biológica ( MBI ) y en atención de salud",
 que puede ayudar al desarrollo de un proceso efectivo de comunicación e
 información dentro de las redes propuestas .
 - Los programas de biotecnología , especialmente el programa BRIDGE , actual ¬
 mente en preparación , con los que podría coordinarse cuidadosamente en
 lo que respecta a los vectores de expresión y , más en general , a la inge¬
 niería genética de las células animales y humanas .
 El programa de " Protección del medio ambiente ", es especial sus sectores
 de investigación : " Medio ambiente y salud humana " y " Efectos genéticos
 de los productos químicos ambientales ".
 - El programa de " Protección contra las radiaciones ", especialmente en el
 sector de la mutagénesis .
 - El programa de " Fomento", especialmente su sector de "Biocomunicación".
 El programa se beneficiará también de su colaboración con otras activi ¬
 dades de la Comunidad en el sector de las tecnologías de la información y
 la telecomunicación ( ITT ).
 3.4 NATURALEZA PRECOMPETITIVA DE LA INVESTIGACIÓN
 Este es un programa de investigación precompetitiva básica . Sin embargo,
 como resultado del mismo , podrá disponerse de nueva información y nuevos
 materiales con un valor comercial potencial . Se suele estar de acuerdo en
 que toda la información sobre secuenciación y elaboración de mapas debería
 estar libremente disponible , pero que los avances tecnológicos unidos a este
 tipo de investigación - instrumentos , equipo, reactivos o equipo lógico- de¬
 berían protegerse de la forma usual mediante patentes , copyright , etc .
 3 Decisión del Consejo y de los representantes de Vos Estados miembros de
 7 de julio de 1986, relativa a un programa de las Comunidades Europeas
 contra el cáncer . D.O. na C 184 , 23.7.87, pág . 19 .
 H
 ---pagebreak--- 12 -
 3.5 GESTION Y EVALUACIÔN
 El actual CGC de investigación médica y de salud se encargará del Programa de
 diagnóstico genético y dará su dictamen a la Comisión en la forma definida en
 la decisión del Consejo que dió lugar a la creación de los CGC . El programa
 se someterá a los procedimientos de evaluación de acuerdo con el " Plan comuni ¬
 tario de evaluación de las actividades comunitarias de investigación y desarro¬
 llo " ( 4 ). El CGC podría desear poner en marcha un seminario de trabajo para
 aconsejar a la Comisión sobre la forma de gestión del programa de diagnóstico
 genético .
 4 . REALIZACIÔN Y MÉDIOS ECONÓMICOS
 Tras la aprobación del Programa de investigación en salud , siguen destinándose
 15 millones de ECU a la subactividad " 1.1 Salud " del programa marco para la
 realización del programa de diagnóstico genético . Se proponen cuatro princi ¬
 pales capítulos de gastos , para dos redes ( mapa genético humano y biblioteca
 ordenada de clonos del genoma humano ), contratos de investigación para traba¬
 jar en tecnologías genéticas avanzadas y becas de formación . Además , habría
 gastos generales y gastos de personal . La distribución del presupuesto a ti
 tulo indicativo es :
 CAPÍTULO MODO DE UTILIZACIÓN PRESUPUESTO
 ( mi l Iones de ECU )
 Mejora del mapa genético humano Apoyo a una red de ins ¬ 4,0 .
 talaciones centralizadas
 Biblioteca ordenada de clonos Idem . 4,0
 Investigación sobre tecnologías Contratos de investigación
 genéticas avanzadas : por ej . y red de laboratorios 3,5
 reactivos ( enzimas de restric ¬
 ción ), detección de genes , vec ¬
 tores de genes , clonación , equi ¬
 po lógico y clonación y secuen-
 ciación de ADNc .
 Becas ( en particular post-doc ¬ Becas 2,5
 torales , 100 años / científ ico )
 Gestión científica , incluida la 0,45
 evaluación
 Personal 0,55
 TOTAL 15,0
 4 Comunicación al Consejo relativa a un plan comunitario sobre evaluación
 de las actividades comunitarias de investigación y desarrollo para los
 años 1987-1991 . DO nft C 14 , 20.1.87, pág . 5 .
 ---pagebreak--- - 13 -
 4.1 REDES DE INSTALACIONES
 Se podrá progresar de una manera más efectiva en el mapa genético humano y
 en la creación de bibliotecas ordenadas de clonos del genoma humano si se
 construyen redes a partir de laboratorios existentes . Será de capital im¬
 portancia para ambos objetivos una gestión eficaz , tanto de la informa¬
 ción como de los materiales biológicos , por lo que se propone señalar en
 cada caso un laboratorio central para que actúe como foco de gestión , es
 decir , para que se convierta en el centro de una red de laboratorios .
 Se emplearán 4 millones de ECU para el desarrollo de una red europea que
 perfeccione el mapa genético humano y otros 4 millones de ECU para crear
 una red de laboratorios dedicados a una biblioteca ordenada de clonos de
 ADN humano . Estas cantidades representan aproximadamente el1Q% de las su¬
 geridas , en el informe de la Oficina de los Estados Unidos para valoración
 de la tecnología como apropiadas para el proyecto norteamericano del geno¬
 ma humano . Aunque modesta , al menos en la fase exploratoria de dichas ac ¬
 tividades , la contribución de Europa al esfuerzo internacional será signi ¬
 ficativa .
 4.2 CONTRATOS DE INVESTIGACIÓN
 La investigación básica sobre tecnologías avanzadas en genética dentro del
 programa se financiará mediante contratos de gastos compartidos y contra¬
 tos de costes marginales con instituciones públicas y privadas de los Es ¬
 tados miembros . La contribución del presupuesto de la Comunidad a la fi ¬
 nanciación de contratos de investigación se calcula en 3.500.000 ECU . Esta cifra se basa
 en un cálculo de 20 contratos de investigación sobre tecnologías avanzadas, cié unos 150.000
 a 200.000 ECU por contrato (de 3 años) de acuerdo con el volunen del proyecto. Corresponde a
 la respuesta que se espera de los laboratorios europeos en este campo. En el proceso de se¬
 lección se dará prioridad a las propuestas que involucren a varios Estados miembros y que re¬
 presenten una participación de la industria . La gestión de la comunicación entre los diversos
 laboratorios contratantes será in primer paso hacia el 'establecimiento de una red
 europea de genética molecular . Aunque la suma que implica cada contrato
 puede parecer pequeña , la complementariedad de este programa con los es¬
 fuerzos nacionales de investigación amplificará su repercusión . Debe tener¬
 se en cuenta que ningún país europeo será capaz por sí mismo de desarrollar
 todas las instalaciones de investigación y las redes descritas anteriormente
 4.3 FORMACIÓN
 El cálculo medio de las necesidades para formación en el periodo que se
 considera es de unos 100 años / cientif i co , es decir 2.500.000 ECU . Hay dos
 aspectos que merecen una consideración especial :
 (i) deben darse los pasos necesarios para garantizar que aquellos Esta¬
 dos miembros que carecen actualmente de las técnicas de genética
 molecular moderna tengan la oportunidad de adquirirlas y
 ( ii ) ■ sólo se permitirá a los científicos formarse fuera de las redes
 ‘ europeas propuestas si hay razones de mucho peso; para facilitar
 la transferencia de tecnologías y para él retorno de cada uno de
 los científicos de nueva formación , se espera que 30 a 50% del
 tiempo de dichos científicos se utilice en la introducción de
 nuevas técnicas en el laboratorio donde trabajen .
 ---pagebreak--- 14 -
 4.4 GESTION CIENTÎFICA
 Se considera necesario un presupuesto de 450.000 ECU para la gestión
 científica externa del programa . Esta valoración , basada en un aná¬
 lisis de las necesidades anuales actuales en programas similares ,
 abarca los gastos de reuniones , participación en ¡simposios , viajes y
 gastos de subsistencia de los expertos y el personal de la Comisión ,
 visitas a laboratorios que participan en el programa ( dos visitas a
 cada laboratorio contratante , es decir unas 50 visitas durante el pro¬
 grama ) y la convocatoria de 6 seminarios durante el mismo periodo . Se
 incluyen también fondos para preparar un seguimiento de este programa
 ( estudios y dos reuniones preparatorias ) que podría incluir , entre otras
 cosas , la elaboración de una amplia red de investigación , previsión ,
 prevención y tratamiento de una de las principales enfermedades genéticas
 de los niños , tal como ya se ha mencionado anteriormente .
 El coste de la gestión científica asciende a un 3% del presupuesto total
 que necesita el programa , incluido el coste de la evaluación .
 4.5 PERSONAL DE LA COMISIÓN
 Para realizar el programa , se considera necesario invertir 550.000 ECU
 en una plantilla de 2 personas . Este cálculo incluye solamente el per ¬
 sonal nuevo , es decir un funcionario de categoria A ( 93.000 ECU / año )
 y uno de categoria C ( 37.000 ECU / año ), calculándose la inflación en 4%
 por año ; este cálculo incluye solamente las necesidades mínimas para
 la gestión del programa .
 4.6 RESUMEN DE MEDIOS ECONÓMICOS
 ( millones de ECU )
 Red de instalaciones 8
 Contratos de investigación 3,5
 Formación 2,5
 Gestion cientifica 0,45
 Personal _0,55
 TOTAL 15 ,–
 . rrv
 A*
 ---pagebreak--- PROPUESTA DE DECISION DEL CONSEJO
 Por la que se adopta un programa de investigación y desarrollo tecnológico
 en el campo de la salud : Diagnóstico genéti co *. análisis del genoma humano
 ( 1989-1991 )
 EL CONSEJO DE LAS COMUNIDADES EUROPEAS ,
 Visto el Tratado constitutivo de la Comunidad Económica Europea y , en parti ¬
 cular su articulo 130 Q ( 2 ),
 Vista la propuesta de la Comisión ( 1 ),
 En cooperación con el Parlamento Europeo ( 2 ),
 Visto el dictamen del Comité Económico y Social ( 3 ),
 Considerando que el articulo 130 K del Tratado estipula que el Programa
 Marco se ejecutará mediante programas específicos desarrollados dentro de
 cada una de las actividades ;
 Considerando que el Consejo , por Decisión de 28 de Septiembre de 1987 ( 4 ),
 adoptó un Programa Marco de investigación y desarrollo tecnológico en la
 Comunidad (1987-1991 ) en el que f i j a actividades que han de llevarse a cabo en
 el sector de la salud ;
 Considerando que el programa fija los criterios que han de seguirse para
 evaluar cada programa especifico y para seleccionar actividades comunita¬
 rias , entre los cuales figura la de contribuir a intensificar la cohesión
 económica y social de la Comunidad buscando , al mismo tiempo , calidad
 científica y técnica ;
 1 DO n a
 2 DO n a
 3 DO n a
 4 DO n a L 302 , 24.10.87 , pég . 1
 ---pagebreak--- 2
 Considerando que dos programas sucesivos plurianuales de la Comunidad
 Económica Europea sobre investigación y formación en biotecnología < 5 ),
 el segundo de los cuales aún está llevándose a cabo , han demostrado que
 una labor comunitaria que fomente el uso de la biología moderna es
 posible y útil para fines científicos e industriales ;
 Considerando que el programa de biotecnología que actualmente se está
 llevando a cabo no incluye determinados sectores de investigación rele¬
 vantes desde el punto de vista de la salud humana y de la calidad de vida ,
 del desarrollo industrial de las biotecnologías con fines médicos y del
 control del aumento de los gastos sociales y de salud ;
 Considerando que el Programa marco , en una de sus actividades denominada
 " Calidad de Vida " en su apartado " Salud " 1.1 , incluyó el " comienzo de nue ¬
 vas actividades sobre el desarrollo del diagnóstico genético ";
 Considerando que , por consiguiente , se reconoce unánimemente la necesidad
 de un programa especifico de investigación y desarrollo tecnológico en
 diagóstico genético y , en particular , de que
 - se desarrollen las tecnologías básicas relacionadas con el estudio del geno-
 ma humano , como requisito indispensable para poder avanzar en el sector
 de la biotecnología enfocada a la salud y para que se pueda dar una am¬
 plia difusión de estas tecnologías en laboratorios europeos , y
 - se perfeccione la resolución del mapa genético humano y se mejore el mapa fi-'*tí
 sico creando bibliotecas genéticas para poder asi identificar
 genes de relevancia médica y comprender mejor el funcionamiento de
 los genes ;
 Considerando que, para conseguir los objetivos que acabamos de mencionar, han
 de llevarse a cabo en la Comunidad actividades gracias a las cuales :
 - poder llenar algunas lagunas existentes en los conocimientos científicos
 y técnicos que impiden que se desarrollen los recursos de las biotecno¬
 logías modernas en el sector médico , y
 fomentar la cooperación europea internacional con actividades concertadas
 entre laboratorios privados y públicos para acelerar el establecimiento
 de tecnologías ya existentes , desarrollando a la vez sectores científicos
 europeos , lo cual dará pie a que se elaboren . nuevos métodos ;
 Considerando que se ha consultado al Comité de Investigación Científica y
 Técnica ( CREST ) sobre las medidas siguientes , k
 5 00 ns L 375 , 20.12.1981 , pág.1 .
 00 n a L 83 , 25.3.1985 , pág.1 . i
 ---pagebreak--- HA ADOPT ADO LA PRESENTE DECISION :
 Artículo 1
 Se adopta un programa específico de la Comunidad Económica E opea sobre
 investigación y desarrollo tecnológico en Diagnóstico genética : análisis
 del genoma humano , tal y como se define en el anexo , por un periodo de 3
 años a partir del 1 de enero de 1989 .
 Artículo 2
 Para llevar a cabo este programa se calcula que serán necesarios 15 millones
 de ECU , incluidos los gastos destinados a la contratación de dos personas .
 Artículo 3
 En el anexo técnico se detallan las normas que han de seguirse para llevar
 a cabo este programa .
 Artículo 4
 1. Durante el segundo año de la realización del programa la Comisión lo exa¬
 minará e informará al Consejo y al Parlamento Europeo de los resultados de
 este examen , presentándoles también , si fuera necesario , cualquier propues¬
 ta de modificación o ampliación .
 2. Dichos resultados serán examinados por expertos independientes y se publi ¬
 carán como comunicación al Consejo y al Parlamento Europeo .
 3. Los informes referidos se elaborarán teniendo en cuenta los objetivos y
 criterios de evaluación que figuran en el anexo de la presente Decisión y
 de conformidad con lo dispuesto en el Articulo 2 ( 2 ) del Programa Marco .
 Artículo 5
 1 . La Comisión se encargará de la realización del programa , ayudada por el
 Comité Consultivo de Gestión y Coordinación ( CGC ) de investigación sobre
 medicina y salud creado por la decisión 84 / 338 / EURATOM / CECA / CEE ( 6 ).
 2 . En los contratos que firme la Comisión habrá que especificar cuáles son
 los derechos y obligaciones de cada parte y , en particular , los métodos
 para difundir , proteger y explotar los resultados de la investigación .
 6 DO na L 177 , 4.7.1984 , pég . 25
 ---pagebreak--- - A -
 Artículo 6
 De acuerdo con el artículo 130 N del Tratado CEE , se autoriza a la Comisión
 a negociar acuerdos con Estados no miembros y organizaciones internacionales
 que participen en la cooperación europea en el sector de la investigación
 científica y técnica ( COST ) y con los países que hayan firmado acuerdos mar ¬
 co de cooperación científica y técnica con la Comunidad , para asociarlos total -
 o parcialmente al programa .
 Artículo 7
 Los destinatarios de la presente Decisión son los Estados miembros .
 En 1988
 Por el Consejo
 El Présidente ,
 2\
 ---pagebreak--- - 5 -
 ANEXO
 de un programa específico de
 investigación en salud .
 Diagnóstico genético : análisis del genoma humano
 1 . OBJETIVOS
 Utilizar y perfeccionar nuevas tecnologías para prevenir riesgos , hacer
 un diagnóstico precoz , prevenir , pronosticar y tratar algunas enfermedades
 humanas y para comprender mejor los mecanismos hereditarios .
 2 . CONTENIDO
 La investigación precompetitiva comunitaria , al crear y consolidar redes de
 laboratorios europeos y actividades de formación , pretende posibilitar el
 uso de biotecnologías modernas para perfeccionar la previsión de riesgos ,
 el diagnóstico precoz , la prevención , el pronóstico y el tratamiento de al ¬
 gunas enfermedades humanas ( especialmente las enfermedades hereditarias y el
 cáncer ).
 2.1 PERFECCIONAMIENTO DEL MAPA GENÉTICO HUMANO .
 Creación de una red , con base europea pero de extensión mundial , para reco¬
 pilar el ADN de familias numerosas con el fin de proporcionar gratuitamente
 a los investigadores científicos material genético bien definido y un equi ¬
 po de sondas para poder determinar La localización de las posiciones relati ¬
 vas de genes en los cromosomas . Posible concesión de instalaciones infor¬
 máticas para manejar los datos .
 2.2 CREACIÓN DE UNA BIBLIOTECA GENÉTICA DE ADN HUMANO
 Creación de uan red europea de laboratorios encargados de crear bibliotecas
 de clonos superpuestos y soportes para la secuenciación limitada de ADNc .
 2.3 INVESTIGACIÓN SOBRE EL PERFECCIONAMIENTO DE TECNOLOGÍAS GENÉTICAS
 AVANZADAS
 Nuevos reactivos bioquímicos ( enzimas de restricción , etc ). Perfecciona¬
 miento de métodos de detección e identificación de marcadores genéticos
 ( técnicas de clasificación de sondas de ADN , amplificación de genes , etc ).
 Desarrollo de neuvos vectores para clonar grandes fragmentos de ADN , así como
 procedimientos de transfección de cromosomas . Desarrollo de sistemas modelo
 para expresar de forma reproducible y estable genes de relevancia médica tanto
 in vivo como invitro . Desarrollo de nuevos programs informáticos para reco¬
 pilar y manejar datos procedentes de la secuenciación de genomas y de la car¬
 tografía genética .
 2.4 FORMACIÓN
 Cración de un programa de formación para ayudar , mediante transferencia de
 tecnología sobre métodos de genética molecular , a aquellos Estados Miembros
 en los cuales estas técnicas sufren actualmente un atraso y , especialmente ,
 en lo que se refiere a técnicas en el sector clínico .
 IZ
 ---pagebreak--- - 6 -
 REALIZACIÓN
 EL programa se Llevará a cabo mediante contratos de gastos compartidos o
 contratos de costes marginales , ayudas a redes e instalaciones centrali ¬
 zadas , contratos de formación y becas de formación , cursos , consultas a
 expertos nacionales , organi zación de reuniones de grupos de estudio , par ¬
 ticipación en seminarios y en simposios y publicaciones .
 La Comisión participará en un 50% aproximadamente , en el caso de contratos de
 gastos compartidos , pudiendo llegar a 100% en otros casos .
 Los participantes podrán ser empresas privadas , instituciones de investi ¬
 gación , universidades o combinaciones de los 3 tipos , situadas en los Es¬
 tados Miembros o en países terceros en los términos del artículo 6 .
 Los proyectos tendrán que realizarlos participantes de más de un país , e
 incluirán al menos a un participante de un Estado miembro .
 23
 ---pagebreak--- 7
 CRITERIOS DE EVALUACIÓN
 El plan comunitario de evaluación de programas comunitarios t . investi ¬
 gación y desarrollo ( 7 ) dispone que las etapas y objetivos de. cada uno
 de los programas de investigación deben exponerse de tal manera que
 se puedan comprobar y , cuando convenga , cuantificarse . Se tra¬
 ta de los siguientes :
 1 . El objetivo a largo plazo de este programa es contribuir a la lucha
 contra las enfermedades humanas causadas por variaciones genéticas
 ( incluidas las enfermedades genéticas sensu stricto y muchas enfer¬
 medades comunes con un componente genético , como pueden ser las en¬
 fermedades del corazón y el cáncer ), y ello gracias a la prevención
 de los riesgos , el diagnóstico precoz , la prevención ,
 la mejora de los pronósticos y , por último, la terapéutica. La Comi ¬
 sión se propone alcanzar este objetivo
 - gestionando una red de laboratorios en torno a instalaciones eu-
 peas para ( a ) perfeccionar el mapa genético humano y ( b ) crear
 bibliotecas genéticas de ADN humano, ya sea del genoma completo o
 de cromosomas seleccionados , junto con la secuenciapión del ADNC ;
 - iniciando un programa de contratos de investigación precompeti ¬
 tiva sobre tecnología de genética avanzada y
 - creando un programa de formación para difundir más ampliamente
 las tecnológias de genética moderna en Europa y para aumentar
 los conocimientos tecnológicos de los laboratorios europeos .
 2 . El principal objetivo a medio plazo es que el programa consiga crear
 con éxito las redes de laboratorios europeos a que antes nos hemos
 referido en el sector de :
 - el mapa genético humano
 - las bibliotecas genéticas de ADN y la secuenciación de ADNC
 - las tecnologías de genética avanzada .
 Estos objetivos han de poderse comprobar en 1990-1991 .
 3 . Los objetivos específicos a los que habrá que llegar a los 3 años
 de ejecución del programa son los siguientes :
 3.1 Por lo que respecta al mapa genético humano :
 - la cifra de 40 familias numerosas que hasta ahora se han estudiado
 a fondo y que constituyen la base del mapa genético tendrá
 que aumentar hasta llegar- a la cifra de 60 familias ;
 ( 7 ) DO n 2 C 14 , 20.1.87 , pég . 5 .
 ---pagebreak--- - 8 -
 - Los Laboratorios europeos que estén interesados tendrán que poder
 acceder gratruitamente al material genético procedente de estas
 famiLias y a Las sondas de ADN ;
 - habrá que crear una instalación central que reúna todos
 Los resultados y en La que se cree un mapa genético perfeccionado a
 La escala de 1 a 5 cent imorgans .
 3.2 Las estrategias de creación de bibliotecas genéticas de ADN humano
 habrán de poder compararse entre si y habrá que definir un método ;
 deberán crearse instalaciones para conservar Las reservas de frag¬
 mentos de ADN clonado y Los clonos existentes se enviarán gratui ¬
 tamente a Los Laboratorios europeos interesados .
 3.3 Habrá que perfeccionar de forma sustancial las siguientes tecnologías
 de genética avanzada :
 - nuevos reactivos , como las enzimas de restricción ,
 - metodología para clonar grandes fragmentos de ADN y metodologías de
 transfección de cromosomas ,
 - vectores genéticos adaptados a células humanas in vitro ,
 - metodología de detección de un gen específico en una célula ( por
 ejemplo , como simplificar el uso de sondas de ADN y la amplifi ¬
 cación genética ),
 - localización , clonación y secuenciación de nuevos genes , especial ¬
 mente los que están relacionados con enfermedades ,
 - nuevos programas informáticos para almacenar , recopilar y analizar
 datos de secuencias de ADN .
 4. Además , el programa garantizará que se reúnen los siguientes criterios :
 4.1 Que, a lo largo de la ejecución del programa , los proyectos tengan sufi ¬
 cientemente en cuenta los complejos aspectos éticos de la genética hu¬
 mana , evitando manipular células germinales humanas y no poniendo en peligro
 al medio ambiente .
 4.2 Que los resultados conseguidos posibiliten , virtual o potencialmente ,
 avances médicos .
 4.3 Que puedan llegar a poder comercializarse .
 4.4 Que se aumente el nivel tecnológico general de los laboratorios euro¬
 peos participantes .
 4.5 Teniendo en cuenta los resultados de las actividades de investigación
 en genética humana , sea comunitaria , nacional o en el sector privado,
 el jurado de evaluación tendrá que examinar si el programa de diagnós¬
 tico genético ha contribuido a aplicar los resultados de las activida¬
 des a que nos hemos venido refiriendo en otras regiones de la Comuni ¬
 dad además de aquellas en las que se realizó la investigación .
 ---pagebreak--- 1
 REGISTRO ECONÓMICO
 PROGRAMA DE DIAGNÓSTICO GENÉTICO
 1. PARTIDA PRESUPUESTARIA APLICABLE
 - Partida : linea 7312
 - Denominación : programa especifico de investigación y desarrollo
 tecnológico en salud . Diagnóstico genético .
 2. BASE LEGAL
 Articulo 130 del Tratado
 Decision del Consejo ■*'
 3. DESCRIPCIÓN DE LA ACTIVIDAD Y OBJETIVOS
 3.1 Descripción
 Programa comunitario (1 de enero de 1989-31 de diciembre de 1991 )
 de investigación y formación en diagnóstico genético , que se lle¬
 vará a cabo mediante redes de laboratorio , contratos de investi ¬
 gación y de formación , asesorías de expertos , organización de ta¬
 lleres , intervenciones en simposios y estudios .
 3.2 Objetivos
 Los objetivos del programa son los siguientes : investigación y de¬
 sarrollo tecnológicos en genética molecular para conocer mejor las
 enfermedades genéticas y asi aumentar las posibilidades de diagnós¬
 tico y terapéutica .
 4. JUSTIFICACIÓN DEL PROGRAMA
 Si se decidió que el diagnóstico genético fuera uno de los objeti ¬
 vos de la labor comunitaria en temas de salud , fué por 3 razones :
 - la prioridad que ha de concederse a las tecnologías avanza¬
 das y especialmente , a las biotecnologías modernas , pues su im¬
 portancia para el desarrollo económico de Europa es indiscutible .
 - la gravedad que algunas enfermedades tienen desde el punto de
 vista humano y social , especialmente las enfermedades comunes
 resultado de una combinación de factores genéticos y de facto
 res ambientales que se influyen mutuamente .
 ---pagebreak--- 2
 - La importancia que der.de el punto de vista económico tienen
 Los gastos de salud , que en Europa no dejan de aumentar y que
 suponen un serio problema para Los Gobiernos implicados .
 Estos 3 elementos confluyen en la definición de un programa de
 investigación en biotecnología que se aplicará al diagnóstico
 genético : éste sector incluye enfermedades a menudo de larga
 duración, caras pera la sociedad y humanamente penosas , cuya
 detección precoz ahora puede esperarse . Asi , podrán prevenii–
 se y probablemente tratarse utilizando los recursos de la bio¬
 tecnología moderna y fomentando la industria europea .
 5. INCIDENCIA ECONÓMICA DEL PROGRAMA ( GASTOS )
 ( incluidos los gastos de personal y los gastos de gestión admi ¬
 nistrativa y técnica )
 MILLONES ECU
 5.1 Coste total a lo largo de todo el periodo que
 se calcule vaya a durar el programa 30
 5.2 Participación en los fondos :
 - del presupuesto comunitario 15
 - de presupuestos nacionales y otros sectores
 nacionales 15
 5.3 Calendario plurianual de compromisos y pagos del presupuesto
 comunitario
 5.3.1 Compromisos
 1989 1990 1991 TOTAL
 Personal 0,14 0,20 0,21 0,55
 Administración 0,20 0,12 0,13 0,45
 Contratos y becas 1,66 6,68 5,66 14,00
 de formación
 TOTAL 2,00 7,00 6,00 15,00
 :
 5.3.2 Pagos
 1989 1990 1991 1992 1993 TOTAL
 Personal O,14 0,20 0,21 – –
 0,55
 Administración 0,20 0,12 0,13 – –
 0,45
 Contratos y becas 0,46 2,98 5,36 4,10 1,10 14,00
 de formación
 TOTAL 0,80 3,30 5,70 4,10 1,10 15,00
 ---pagebreak--- - 3 -
 5.3.3 . Métodos de cálculo
 5 . 3 . 3.1 . Gastos de personal
 Para Llevar a cabo este programa se necesita el siguiente personal :
 1 puesto de la categoría A (*)
 1 puesto de la categoría C (*)
 Los gastos de personal a que acabamos de referirnos se calcularon basán ¬
 dose en las siguientes cifras anuales para 1989-1991 : 93.000 ECU para
 un puesto A y 37.000 ECU para un puesto C teniendo en cuenta una infla¬
 ción del 4% anual . Los gastos de misión del personal de la Comisión , de
 expertos nacionales y de personal auxiliar también están incluidos en esta
 partida .
 5 . 3 . 3 . 2 Gastos administrativos y técnicos
 En esta partida se incluyen los gastos de reuniones , de participación en
 simposios y de viajes y dietas para expertos , asi como los gastos de pu ¬
 blicación y difusión de los resultados y de la información junto con los
 costes de asistencia científica y técnica cuando lo exija la realización
 del programa .
 5 . 3 . 3 . 3 Gastos relacionados con los contratos
 El presupuesto que se ha previsto para los contratos y becas de formación
 ( 14 millones de ECU) permitirá firmar contratos de investigación y desarro¬
 llo ( por un total de 11,5 millones de ECU ) de 2,5 años de duración , como
 media ( el programa durará 3 años , pero se ha tenido en cuenta la fase de
 presentación de propuestas y la de negociación administrativa ), y que as¬
 cenderán a cantidades variables según el tema de la investigación de que
 se trate .
 En cuento a los contratos de formación y a las becas de formación a corto
 plazo , el método de cálculo se basa en el coste medio de 29.000 ECU por
 año y por científico . Se calcula que se concederán entre 20 y 22 contra¬
 tos de formación y entre 10 y 15 becas de formación a corto plazo por año .
 La cantidad total que se dedicará a las actividades de formación será de
 2,5 mil Iones ECU .
 6 . Financiación de los gastos
 La contribución comunitaria a este proyecto quedará consignada en futuros
 presupuestos comunitarios .
 (*) 6 meses en 1989
 ---pagebreak--- V *: V - '
 - 4 -
 *г :
 7 . Control
 •: ч y. > .
 Jr~ Control administrativo por parte del Director General de la Dirección
 General de Control Financiero ( DG XX ) por lo que respecta a la ejecu-
 T ción del presupuesto , asi como por parte de la División de contratos ■'S
 i i. .= de la DG XII . ' ,!- s 1 •
 X.
 K- : ' Control científico por parte de funcionarios de la DG XII asistidos
 ¿i- por el CGC .
 ' ■ '• a- ,
 . - Revisión de cuentas por parte del tribunal de cuentas con arreglo a ■
 lo dispuesto por el Tratado .
 *.iVT lu; . '
 .... •
 ■– ■ • * _ I__I i __
 ' -W ' • . • •. • _ . i • « a •
 “ Evaluación con arreglo al plan comunitario . Véanse también , los cri -
 .
 t;... . terios de evaluación en el anexo de la Decisión del Consejo .
 8 . Registro económico
 Resumen ; ' ... '-r
 P- . Actividad : Investigación y desarrollo tecnológico en diagnóstico ge-
 netico .
 Personal
 ?- r * ► ^(ns n * oe de puestos
 puestos ;) r-x. v .
 (Millones ECU)" ^ . A /. B f w C
 TOTAL : -„ ;* 15 "
 V?i
 0%.'fp -•; -T; ï; . V ■' ■> ^ .Zwÿï~*'ïTMy *y-!‘ y,- '
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 ί’ι·
 -'Ι' * "· * . '.· /*.■ · ,* « ' · . ν ’·
 •• V
 .. 4'
 ' * t -* - ■ . s ' '
 7*
 ---pagebreak--- ANEXO 3
 INFORME SOBRE LA INCIDENCIA EN LAS PYME, EN LA COMPETITIVIDAD
 Y EN EL EMPLEO
 Aunque su meta principal no sea la de proporcionar apoyo a las PYME ni
 solucionar los problemas de compet i t i vi dad industrial y de empleo , el
 programa de diagnóstico genético , sin embargo , tendrá a este respecto
 resultados positivos :
 1 . El perfeccionamiento de las tecnologías de genética llevará consigo
 avances considerables :
 - la producción de nuevos reactivos ( como, por ejemplo enzimas de res¬
 tricción ) será una excelente oportunidad para canerci alizar sustan¬
 cias de alto valor añadido .
 - al obtener nuevas sondas de ADN y simplificar su uso en la prác ¬
 tica , podrán desarrollarse nuevos instrumentos de diagnóstico , sec ¬
 tor en el cual Europa depende aún en gran parte del exterior . Cálculos no
 oficiales del mercado potencial de sondas de ADN en el próximo de ¬
 cenio en Europa indican que se situará entre 1.000 y 2.000 millones
 de ECU por año .
 - gracias a las nuevas técnicas de amplificación de genes se consegui ¬
 rán también avances en instrumentos comerciales .
 2 . La mayoría de las empresas de alta tecnología capaces y deseosas de
 colaborar pertenecen a la categoría de las PYME y verán un incentivo
 en la ejecución del programa .
 3 . A largo plazo , el programa de diagnóstico genético será una valiosa
 contribución para elaborar un enfoque alternativo al problema de los
 gastos de salud , constantemente en aumento en la sociedad europea ,
 lo cual, a la larga, hará que aumente la competitividad en la Comunidad .